WhatsApp +90312 963 1400 [email protected]

Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı, merkezi sinir sistemi üzerinde etkili olan kalıtsal ve ilerleyici bir nörodejeneratif bozukluktur. Bu hastalık, beyin hücrelerinin zamanla fonksiyonlarını yitirmesi ve ölmesiyle karakterize edilir. Genellikle orta yaşlarda başlayan hastalık, hareket kontrolünde, bilişsel yeteneklerde ve psikiyatrik sağlıkta bozulmalara yol açar. Sizler için kaleme aldığımız bu yazımızda Huntington Hastalığı ile alakalı merak edilen tüm sorulara yanıt vermeye çalışacağız.

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, genellikle 30-50 yaşları arasında başlayan ve kalıtsal yolla geçen bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyindeki bazı hücrelerin sürekli hasar görmesi ve işlevini yitirmesi sonucu ortaya çıkan bu hastalık, hareket, düşünme ve duygusal işlevlerde ciddi bozulmalara neden olur. 

İlerleyen zamanlarda hastaların günlük yaşam aktivitelerini sürdürmeleri zorlaşır ve sürekli bakıma ihtiyaç duyarlar. Hastalığın şu an için kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, belirtileri hafifletmeye yönelik tedavi yöntemleri uygulanmaktadır.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington hastalığının belirtileri, hastalığın ilerleme hızına ve kişiden kişiye değişkenlik gösterir. Genel olarak üç ana kategoriye ayrılabilir:

  • Hareketle ilgili belirtiler,
  • Bilişsel belirtiler,
  • Psikiyatrik belirtiler,

Huntington Hastalığı Neden Olur?

Huntington hastalığı, HTT adı verilen bir genin mutasyonu sonucu meydana gelir. Bu mutasyon, beyin hücrelerinin işlevlerini yitirerek ölmesine yol açar. Hastalık, genellikle etkilenen ebeveynden çocuğa geçer ve otozomal dominant bir kalıtım paterni izler. Bu, etkilenen bir ebeveynden çocuğa hastalık geninin %50 oranında geçme olasılığı olduğu anlamına gelir. Eğer bir kişi, etkilenen ebeveyninden normal geni alırsa, hastalığı geliştirmez ve gelecek nesillere aktarmaz.

Huntington Hastalığı Çeşitleri Nelerdir?

Huntington hastalığı, genetik ve nörodejeneratif bir hastalık olup, beynin bazı bölgelerinin yavaşça işlevini yitirmesiyle seyreden bir hastalıktır. Bu hastalık, genellikle 30-50 yaş aralığında ortaya çıkan belirtilerle kendini gösterir ve zamanla ilerler. Huntington hastalığı çeşitleri, hastalığın başlangıç yaşına, belirtilerin şiddetine ve semptomların klinik özelliklerine göre sınıflandırılabilir.

Erişkin Başlangıçlı Huntington Hastalığı: Bu çeşit, en yaygın olanıdır ve hastaların yaklaşık %95’ini etkiler. Belirtiler genellikle 30-50 yaş aralığında başlar ve hastalık ilerledikçe hareket, bilişsel ve psikiyatrik problemler ortaya çıkar.

Juvenil (Çocukluk Çağı) Başlangıçlı Huntington Hastalığı: Bu çeşit, daha nadir görülür ve hastaların yaklaşık %5’ini etkiler. Belirtiler genellikle 20 yaşından önce başlar ve hastalık daha hızlı ilerler. Bu formda, hareket bozuklukları daha belirgin olabilir ve epilepsi gibi nörolojik sorunlar yaşanabilir.

Geç Başlangıçlı Huntington Hastalığı: Bu çeşit, 60 yaşından sonra ortaya çıkan belirtilerle karakterizedir ve daha az yaygındır. Hastalığın ilerlemesi daha yavaş olabilir ve belirtiler daha hafif seyredebilir.

Huntington Hastalığında Bilişsel Bozukluk Belirtileri

Huntington hastalığında, bilişsel bozukluklar genellikle hareket ve psikiyatrik belirtilerle birlikte ortaya çıkar. Bilişsel bozukluk belirtileri şu şekilde açıklanabilir;

  • Dikkat ve Konsantrasyon Problemleri oluşabilir. Hastalar, dikkatlerini sürdürmekte ve birden fazla görev arasında geçiş yapmakta zorlanabilirler.
  • Yavaş Düşünme ve Karar Verme sorunları meydana gelebilir. Hastalar, düşünme süreçlerinde yavaşlama yaşayabilir ve karar verme yetenekleri azalabilir.
  • Öğrenme ve Hafıza Sorunları meydana gelebilir. Yeni bilgileri öğrenme ve hatırlama yeteneği azalabilir.
  • Planlama ve Problem Çözme Güçlükleri yaşanabilir. Hastalar, geleceğe yönelik planlama yapmakta ve karmaşık problemleri çözmekte zorlanabilirler.
  • Dil ve Konuşma Bozuklukları meydana gelebilir. Dil becerileri ve konuşma anlaşılırlığı azalabilir.

Huntington Hastalığında Psikiyatrik Belirtileri

Huntington hastalığında, psikiyatrik belirtiler hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkabilir ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir. Psikiyatrik belirtiler şu şekilde açıklanabilir;

  • Depresyon,
  • Anksiyete,
  • Duygudurum Dalgalanmaları,
  • Obsesif-Kompulsif Bozukluk,
  • Psikoz,

 Huntington Hastalığında Genetik Test

Huntington hastalığı, genetik bir nörodejeneratif bozukluktur ve ailelerde nesilden nesile aktarılabilir. Huntington hastalığına neden olan gen, HTT geni olarak adlandırılır ve bu genin anormal bir şekilde uzaması hastalığa neden olur. Bu durum, hastalığın belirtilerinin ortaya çıkmasına ve zamanla kötüleşmesine yol açar. Huntington hastalığının teşhisinde genetik testler önemli bir rol oynar.

Genetik test, hastalığa neden olan genin varlığını ve genin anormal uzunluğunu tespit etmek için kullanılır. Bu test, hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce ve aile öyküsünde Huntington hastalığı olan kişilerde yapılabilir. Genetik test, DNA örnekleri üzerinde gerçekleştirilir ve genellikle kan örnekleri kullanılır.

Huntington hastalığında genetik test, risk taşıyan kişilere hastalığın gelecekte ortaya çıkıp çıkmayacağı konusunda bilgi sağlar. Bu bilgi, hastaların ve ailelerinin hastalıkla ilgili yaşam tarzı değişiklikleri ve tedavi seçenekleri konusunda bilinçli kararlar almasına yardımcı olabilir. Bununla birlikte, genetik testin sonuçları duygusal ve psikolojik etkilere de yol açabilir, bu nedenle test öncesi ve sonrası danışmanlık hizmetleri önemlidir.

Huntington Hastalığı Tanısı Nasıldır?

Huntington hastalığı tanısı, hastanın klinik belirtileri, aile öyküsü ve genetik test sonuçlarına dayanır. Hastalığın belirtileri, hareket bozuklukları, bilişsel düşüş ve psikiyatrik sorunlar olarak üç ana kategoriye ayrılır. Hareket bozuklukları, istemsiz hareketler, kas koordinasyonu kaybı ve yürüyüş bozuklukları gibi belirtiler içerir. Bilişsel düşüş, konsantrasyon zorluğu, öğrenme ve planlama problemleri gibi belirtileri kapsar. Psikiyatrik sorunlar ise depresyon, anksiyete ve kişilik değişiklikleri gibi belirtilerle ortaya çıkar.

Hastalığın erken dönemlerinde, belirtiler daha hafif olabilir ve teşhis zor olabilir. Bu nedenle, doktorlar hastaların aile öyküsünü dikkate alarak ve diğer olası nedenleri dışlayarak doğru bir teşhis koymaya çalışır. Genetik testler, hastalığın neden olduğu genin varlığını ve genin anormal uzunluğunu tespit etmek için kullanılır. Bu testler, hastalığın kesin teşhisi için önemli bir araçtır.

Huntington Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Huntington hastalığı için şu anda kesin bir tedavi yoktur. Tedavi, hastalığın belirtilerini yönetmeye ve hastaların yaşam kalitesini artırmaya odaklanır. Tedavi, hastalığın evresine, belirtilerin şiddetine ve hastanın ihtiyaçlarına bağlı olarak değişir.

Hareket bozukluklarını yönetmek için ilaçlar kullanılabilir. İlacın türü ve dozu, hastanın belirtilerine ve ihtiyaçlarına göre belirlenir. Ayrıca, fiziksel terapi, hastaların kas koordinasyonunu ve denge becerilerini geliştirmeye yardımcı olabilir.

Bilişsel düşüş ve psikiyatrik sorunlar için, ilaçlar, bilişsel terapi ve psikolojik danışmanlık kullanılabilir. Bu tedaviler, hastaların düşünme ve problem çözme becerilerini geliştirmeye ve duygusal zorluklarla başa çıkmaya yardımcı olabilir.

Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için yapılan araştırmalar devam etmektedir. Yeni tedavi yöntemleri, gen terapisi ve kök hücre tedavisi gibi alanlarda geliştirilmeye çalışılmaktadır. Bu tedavilerin etkinliği ve güvenliği hakkında daha fazla bilgi için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Sonuç olarak, Huntington hastalığı, genetik testler ve klinik belirtilerle teşhis edilebilen karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Tedavi, hastaların yaşam kalitesini artırmaya ve belirtileri yönetmeye odaklanır. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmak için yeni tedavi yöntemleri üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

Türkiye’de Huntington Hastalığı Tedavi

Türkiye sağlık alanında yaptığı yatırımlar ve çalışmalar ile dünyaya adını duyurmayı başarmıştır. Özellikle tanı ve tedavi işlemlerinde kullanılan son teknolojik cihazlar birçok hastalığa umut ışığı olmuştur. Bununla birlikte Türkiye’ye yapılan sağlık turizminde artış görülmüştür. 

  • Hastanelerin büyük, temiz, ferah ve teknolojik aletler bakımında tam donanımlı olması,
  • Türk doktorların alanında uzman, başarılı ve yetenekli olması,
  • Hemşirelerin ve hasta bakıcıların güler yüzlü ve şefkatli olması,
  • Sorulan soruların hızlı ve doğru bir şekilde yanıtlar bulması,
  • Hasta ile ilgilenen aracı firma da dahil olmak üzere tüm personelin sabırlı ve anlayışlı olması,
  • Türkiye’nin doğal ve tarihi güzellikleri ile tatil imkanı sunuyor olması,
  • Ulaşımın kolay olması,
  • Tanı, tedavi, barınma, yeme, içme, giyinme, tatil gibi ihtiyaçların uygun fiyata karşılanabiliyor olması,

gibi durumlar tercih sebepleri arasında gösterilmektedir. Türkiye’de Huntington Hastalığı Tedavi ile ilgili, Türkiye’ye gelmek isteyen hasta ve hasta yakınlarının araştırma yaptıklarını görebiliyoruz. Fakat bu aşamada net bir fiyat bilgisi vermek doğru olmayacaktır. Hastalığın türü, evresi, tanılama süreci, tedavi süreci, Türkiye’de kalış süreci gibi bir çok etken fiyat konusunu etkilemektedir. Daha ayrıntılı fiyat bilgisine ulaşmak isterseniz bizimle iletişime geçebilirsiniz. Ayrıca tedavi olmak için Türkiye’ye bizim aracılığımız ile gelmeniz halinde tarafımızdan konsolosluğa gönderilen davet mektubu ile vize başvuru işlemlerinizi kolaylaştırabiliriz.

Source :

Yorum yapın