Cam Kemik Hastalığı: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Cam Kemik Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Cam Kemik Hastalığı ciddi rahatsızlıkların başında gelir. İnsanlık tarihi var olduğundan beri ortaya çıkan bir takım değişik hastalıklar, kişilerin yaşamlarına dahil olmuştur. Bu hastalıkların genel olarak tedavisi bulunsa da bazılarının hala tedavisi bulunamamıştır. Birçok hastalık içinse araştırmalar hızla devam etmektedir.

Türkiye sağlık alanında yaptığı yatırımlar ile tıp bilimini desteklemekte ve bilim insanlarının önünü açmaya çalışmaktadır. Bu sayede bilim insanlarımız ve doktorlarımız tedavi edilmesi gereken ölümcül hastalıkların, tedavisi için gereken tüm araştırmaları yapmakta ve kişilerin yaşam kalitesini ve süresini olabildiğince artırmaya çalışmaktadır. Günümüzde var olan değişik ve ciddi hastalıklardan bir tanesi de Cam Kemik Hastalığı yani tıp adıyla osteogenezis imperfekta'dır. Peki cam kemik veya cam bebek hastalığı nedir, nasıl tedavi edilir, belirtileri nelerdir birlikte öğrenelim.

Cam Kemik Hastalığı Nedir ?

Geçmişe dönük bakıldığı zaman kitaplara 1895 yılında geçen cam kemik hastalığı, genel olarak genetik ve kalıtımsal yollarla kişiye geçmektedir. İnsan kemiklerinde bulunan kollajen kemiklerin sağlam olmasına yardımcı olmaktadır. Bazı durumlarda kişilerin vücudundaki kollajen miktarı yok denecek kadar az olur bu da kemiklerin bir darbe yada travma etkisi almadan kendi kendine kırılmasına sebep olmaktadır. Cam Kemik Hastalığı Nedir kısaca bu şekilde açıklanabilir.

Genel olarak cam kemik hastalığı olan kişilerde duyma bozuklukları da gözlemlenmektedir. Kemik yapısının tamamının etkilenmesi ilerleyen yaşlarda kulak kemiklerini de etkilediği için duyma ile alakalı sorunları da beraberinde getirmektedir. Ayrıca diş sorunları, kalp sorunları, nefes alış verişlerde sorunlar ve omurgada eğrilik gibi sorunlar da oluşabilir.

Cam kemik hastalığı ile yaşamanın çok zor olduğu söylenebilir. Kemik ve iskelet yapısının bozuk olması sinir ve sindirim sistemi bozukluklarını da tetiklemektedir. Bu sebeple yaşamı boyunca meydana gelen bir takım komplikasyonlar yaşanabilir. Kronik kabızlık ve kronik baş ağrıları bunlara örnek olarak açıklanabilir.

Cam Kemik Hastalığı Nedenleri Nelerdir ?

Birçok kişinin sadece duyduğu, birçok kişinin de yaşamı boyunca baş etmek zorunda kaldığı hastalıklardan bir tanesi olan cam kemik hastalığı herkes tarafından merak edilerek araştırılmaktadır. Genellikle Cam Kemik Hastalığı Nedenleri Nelerdir oldukça merak edilmektedir.

Cam kemik hastalığının nedenleri arasında Tip I kollajen eksikliği bulunmaktadır. Ayrıca bu hastalık genetik bir bozukluk olmakla birlikte genetik ve kalıtımsal yol ile kişiye geçmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir ?

• Diş yapısında zayıflık,

• Kemiklerde meydana gelen kolay kırılmalar,

• Kamburluk yani kifoz oluşması,

• Bacaklarda eğrilik meydana gelmesi,

• Kollarda eğrilik meydana gelmesi,

• İşitme sorunları,

• İşitme kaybının yaşanması,

• Kalp hastalıklarının meydana gelmesi,

• Omurga bozuklukları,

• Üçgen bir yüz yapısına sahip olunması,

• Gözde bulunan beyaz renkli kısmın mavi görünmesi,

• Nefes alıp verme sorunları,

• Gevşek eklem yapısına sahip olunması,

gibi sorunlar, Cam Kemik Hastalığı Belirtileri Nelerdir sorusunun yanıtı olabilir.

Cam Kemik Hastalığı Tipleri Nelerdir ?

Cam kemik hastalığının net bir tedavisi olmamakla birlikte yapılan araştırmalar devam etmektedir. Bu araştırmalarda cam kemik hastalığının tipleri de bulunmuştur. 4 tipte incelenen cam kemik hastalığının tipleri ise şu şekilde açıklanabilir.

Cam Kemik Hastalığı Tipleri Nelerdir ;

• Tip I ; Bu tipteki hastalar genel olarak bakıldığı zaman normal yaşamlarına devam edebilirler. Fakat kemik deformasyonları belirgindir. Boy kısalığı ve göz akı renginde mavilik meydana gelir.

• Tip II ; Bu tip olan cam kemik hastalığı oldukça ciddidir. Ölümcül sonuçlar doğurabilmektedir. Göz akında koyuluk oluşabilir. Doğum sırasında da kemik kırılmaları gözlemlenmiştir.

• Tip III ; Bu tipte ise hastalık ilerleme kaydedebilir. Boy kısalığı görülebilir. Yüz şekli üçgene benzetilebilir. Göz beyazı rengi griye dönüşür. Ayrıca skolyoz hastalığı ve kemik kırılmaları sebebiyle kişi tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilir.

• Tip IV ; Genellikle diğer tiplere göre daha hafif seyredebilir. Kişi günlük yaşamına devam edebilir. Fakat hareket kabiliyeti az olduğundan kısıtlı bir normal yaşantı sürmektedir. Göz beyazında grileşme olabilir. Boy kısalığı ise belirgindir.

Yapılan araştırmalarda toplamda 200'den fazla farklı cam kemik hastalığı alt tipi ve varyantı tespit edilmiş olup, her birinin şiddet derecesi ve klinik seyri kişiden kişiye değişebilmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Genetik Midir ?

Herkes tarafından merak edilip araştırılan sorulardan bir tanesi de Cam Kemik Hastalığı Genetik Midir sorusudur. Buna yanıt verecek olursak eğer, evet bu hastalık genetiktir ve kalıtsal yollarla anneden veya babadan çocuğa geçmektedir. Genellikle çocuğa geçmesi için ebeveynin birinde olması yeterlidir. Fakat bazı vakalarda hem anneden hem de babadan çocuğa geçtiği gözlemlenmiştir.

Cam Kemik Hastalığı Kimlerde Görülür ?

Cam Kemik Hastalığı Kimlerde Görülür sorusunun net bir yanıtı bulunmamaktadır. Zira bu hastalık genetik faktörler ile kişiden kişiye geçmektedir. Bu sebeple hastalık aniden değil anne karnında meydana gelmektedir.

Cam Kemik Hastalığının Yaygınlığı Nedir ?

Cam kemik hastalığı dünya genelinde görülmekle birlikte, görülme sıklığı bölgeden bölgeye farklılık gösterebilmektedir. Yapılan bazı epidemiyolojik değerlendirmelere göre, doğan her 20.000 bebekten yaklaşık birinin cam kemik hastalığı ile dünyaya geldiği tahmin edilmektedir. Hastalığın temelinde, kemiklere gücünü veren kollajen proteininin üretimini etkileyen genetik bir değişim (mutasyon) yer almaktadır. Bu genetik farklılıklara bağlı olarak 200'ün üzerinde tip ve alt tip tanımlanmış olup her birinin kendine özgü bir şiddet derecesi bulunmaktadır.

Cam Kemik Hastalığında Bakım Nasıl Yapılır ?

Anne ve babaların hiç şüphesiz ki en çok korktukları şey evlatlarına bir şey olmasıdır. Bu sebeple dünyaya gelen bebeklerine gerekli özveri ile son derece iyi bakmaktadırlar. Fakat bu bakım süreci cam kemik hastası olan bebeklerde değişiklik gösterir. Zira diğer bebeklere göre çok daha fazla dikkat ve özen isteyen bu özel bebeklerde bakım da daha dikkatli olmalıdır. Cam Kemik Hastalığında Bakım Nasıl Yapılır açıklamak gerekirse eğer şu şekilde listeleyebiliriz.

• Öncelikle ebeveynler ve bebekle ilgilenen herkesin bu hastalığın ciddiyetinin farkında olması beklenmektedir.

• Doktor kontrolleri, önerileri, ilaçları aksatılmadan düzenli olarak uygulanmalıdır.

• Bu bebeklerin ve çocukların bakımı normal bebeklere ve çocuklara göre daha farklı olduğundan, daha fazla dikkat ve özen gösterilmelidir.

• Bebeğe nazik, yavaş, hızlı olmayan hareketler ile yaklaşılmalıdır.

• Bebek çekiştirilmemelidir.

• Bakım yapılırken, sevilirken, banyo yaptırılırken, giydirilirken, yatırılırken son derece yavaş ve dikkatli olunmalıdır.

• Kaburga kırıkları meydana gelirse kalbe ve akciğerlere ciddi zararlar verebilir. Bu sebeple bebek yüzüstü yatırılmamalıdır.

• Tutma işlemi göğüs kafesinden geniş alana yayarak ve koltuk altlarından olmalıdır.

• Tutuş alanı ve yatış alanı mümkün mertebe geniş olmalıdır. Bu geniş alanlar kırılmaları engelleyecektir.

• Kolay giydirilebilir kıyafet seçimleri yapılmalıdır.

• Çocuk yürüme veya hareket etme aşamasındaysa, düşmeleri önleyecek güvenli bir ortam oluşturulmalı ve spor ya da hareketli aktivitelere katılırken koruyucu ekipman kullanılmasına özen gösterilmelidir.

• Çocukta ağrı, şişlik gibi kırığa işaret edebilecek bulgular fark edildiğinde vakit kaybetmeden hekime başvurulmalıdır.

Çocuklarda Cam Kemik Hastalığı Tedavi Yaklaşımları

Cam kemik hastalığı genellikle erken çocukluk döneminde belirti vermeye başlar. Bu hastalığın bilinen kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, kırık riskini azaltmaya ve çocuğun yaşam kalitesini yükseltmeye yönelik çeşitli tıbbi yaklaşımlar uygulanabilmektedir. Uzman hekimler tarafından hastanın durumuna göre değerlendirilen bu yaklaşımlar genel olarak şu şekilde sıralanabilir:

• İlaç tedavisi: Kemiklerin daha güçlü gelişmesine yardımcı olmak amacıyla hekim kontrolünde bifosfonat grubu ilaçlar ve büyüme hormonu tedavisi gibi seçenekler değerlendirilebilir.

• Cerrahi girişim: Karmaşık kırıkların tedavisinde veya iskelet sistemindeki yapısal bozuklukların düzeltilmesinde cerrahi yöntemlere başvurulabilir.

• Fizik tedavi: Çocukların daha güvenli hareket etmeyi ve yürümeyi öğrenmelerine destek olmak amacıyla fizik tedavi programları uygulanabilir.

• Psikolojik destek: Cam kemik hastalığı olan çocukların yaşayabileceği duygusal ve sosyal zorluklarla baş etmelerine yardımcı olmak amacıyla bilişsel davranışçı terapi gibi psikolojik destek yöntemlerinden faydalanılabilir.

Ailelere ve bakım verenlere yönelik olarak, doktorla düzenli iletişim kurulması, alanında deneyimli bir ortopedi uzmanına başvurulması ve benzer süreçlerden geçen diğer ailelerle iletişim kurabilecekleri destek gruplarına dahil olunması da süreci kolaylaştırabilecek adımlar arasında değerlendirilebilir.

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir ?

Oldukça zor ve ciddi bir hastalık olan Cam Kemik Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir gelin birlikte inceleyelim.

Doğum sırasında bebekte meydana gelen kırılmalar, hastalığın teşhisinin hemen konmasına sebep olabilecek bir belirtidir. Bununla birlikte kırık kemiklerle doğan bebeğin ailesinin geçmiş sağlık öyküsü dinlenir. Genetik tarama ve araştırmalar yapılır. Bir takım kan, idrar testleri ve tetkikleri yapılır. Kemik yoğunluğunun ölçülmesi ve kemiklerin incelenmesinin ardından teşhis konulabilir.

Anne karnında olan bebekler için ise, anne ve babada cam kemik hastalığı öyküsü olduğu durumlarda hamileliğin 14. haftasında anne karnından alınan amniyosentez sıvısı ile doğum öncesi tanı konulabilmektedir.

Cam Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir ?

Cam kemik hastalığı aileden kişiye geçen genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın ise bilinen net bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu sebeple hastalık süresi boyunca yapılacak tedavi işlemleri hastalığı yok etmeye yönelik değil, meydana gelecek olan komplikasyonların en aza indirilmesi amaçlanarak yapılmaktadır. Tedavi sürecindeki amaç hastaların yaşam kalitesini yükseltmek ve meydana gelecek olan zararı en aza indirmektir. Peki Cam Kemik Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir kısaca şu şekilde açıklayabiliriz.

Tedavi tip evrelerine göre ve kişide bıraktığı hasara göre şekillenmektedir. Meydana gelen kırık tedavileri, fizik tedavileri, kişilerin hareket kabiliyetini desteklemek amacıyla yapılmaktadır. Ayrıca ilaç tedavisi ile kemiklerin güçlenmesi de hedeflenmektedir. Kalsiyum ve D vitamini değerleri ölçülmelidir. Gerekli durumlarda takviye yapılmalıdır. Doktor kontrolleri aksatılmamalıdır.

Özellikle yenidoğan bebeklerde meydana gelmiş olan bu hastalıkta, bebeklerin bakımına son derece dikkat ve özen gösterilmelidir.

Cam Kemik Hastalığının Tedavisi Var Mıdır ?

Cam kemik hastalığının kökten ortadan kaldırılmasını sağlayan, bilimsel olarak kanıtlanmış net bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bununla birlikte hekim gözetiminde uygulanan çeşitli tıbbi yaklaşımlar sayesinde kırık riskinin azaltılması ve çocuğun yaşam kalitesinin desteklenmesi mümkün olabilmektedir. Bu kapsamda ilaç tedavisi, gerekli görülen durumlarda cerrahi girişim, fizik tedavi ve psikolojik destek gibi yöntemler bir bütün olarak değerlendirilmektedir. Düzenli hekim takibi ile hastaların günlük yaşamlarını daha güvenli şekilde sürdürmeleri desteklenebilmektedir.

Cam Kemik Hastalığından Korunmak Mümkün Müdür ?

Cam kemik hastalığı genetik kökenli bir rahatsızlık olduğundan, hastalığın oluşumunu tamamen önleyecek bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak hastalığa sahip bireylerin kırık riskinden korunmasına yardımcı olabilecek bazı önlemler alınabilir:

• Çocuk için güvenli bir yaşam ortamı oluşturulması, düşme ve buna bağlı kırık riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

• Spor veya hareketli aktivitelere katılım sırasında koruyucu ekipman kullanılması önerilmektedir.

• Ebeveynlerin çocuğu ağrı, şişlik gibi olası kırık belirtileri açısından düzenli olarak gözlemlemesi ve şüpheli durumlarda gecikmeden hekime başvurması önemlidir.

Ailede cam kemik hastalığı öyküsü bulunan çiftlerin, gebelik öncesinde ve sırasında genetik danışmanlık hizmetlerinden faydalanması, süreç hakkında bilgi sahibi olmalarına yardımcı olabilir.

Türkiye’de Cam Kemik Hastalığı Tedavi Fiyatları

Türkiye sağlık alanına yaptığı yatırımlar ile sağlık sektörünü bir ileri seviyeye taşımayı başarmıştır. Bu sebeple tedaviler ve tedavi süreçleri yurt dışında da ses getirmiştir. Kendi ülkelerinde hastalıklarına çare bulamayan yabancı vatandaşların, tedavi için tercih ettiği ülkeler arasında Türkiye ilk sıralarda yer almaktadır. Bu sebeple Türkiye’de tatil turizminin yanı sıra sağlık turizminde de ilerleme olmuştur. Yapılan tedavilerin yaşam kalitesini artırması sebebiyle tercihlerin Türk doktorlardan yana olması gözden kaçmamaktadır.

• Hastanelerin büyük ve temiz olması,

• Hastanelerin tam donanımlı olması,

• Hastanelerde gelişmiş tedavi ünitelerinin bulunması,

• Doktorların alanında uzman ve tecrübeli olması,

• Personelin güler yüzlü ve yardımsever olması,

• Tanı, tedavi, barınma, yeme, içme gibi ihtiyaçların uygun fiyata olması,

• Aracı firmanın davet mektubu göndererek vize işlemlerini kolaylaştırıyor olması,

diğer tercih sebepleri arasında gösterilebilmektedir. Ülkemize cam kemik hastalığı tedavisi için gelmeden önce, yabancı vatandaşların Türkiye’de Cam Kemik Hastalığı Tedavi Fiyatları hakkında araştırma yaptığını görebiliyoruz. Fakat bu aşamada net bir fiyat bilgisi vermek doğru olmayacaktır. Çünkü cam kemik hastalığın kişiden kişiye bıraktığı hasar fakrlılık göstermektedir. Özellikle cam kemik hastalığı tiplerinde farklı tedavi uygulamaları yapılabilmektedir. Bu farklı süreçler ise fiyat konusunda değişiklik olmasına sebep olabilir. Daha ayrıntılı bilgi almak ve fiyatlar konusunda net sonuca ulaşmak için bizimle iletişime geçebilirsiniz. Ayrıca Türkiye’ye cam kemik hastalığı tedavisi için bizim aracılığımız ile gelmeniz halinde, tarafımızdan konsolosluğa gönderilen davet mektubu ile vize işlemlerinizi kolaylaştırabiliriz.

Sonuç

Sonuç olarak toparlamamız gerekirse, cam kemik hastalığı ebeveynlerden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Bir takım belirtiler meydana gelebilir, doğumda bebeğin kırıklarla doğması tanı konmasını kolaylaştırırken anne karnındaki bebeğe de yapılan testler ile tanı koyma işlemi uygulanabilir. Bakımı oldukça dikkatli ve özenli olmalıdır. Yapılan tedaviler ise kişinin yaşam süresini ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik yapılmaktadır.

Bu aşamada bizim amacımız ise, hastalar ile alanında uzman ve tecrübeli doktorları bir araya getirerek tedavi sürecinin sorunsuz ilerlemesini sağlamaktır. Transfer ve tedavi sürecinde ortaya çıkabilen sorunlar tarafımızca giderilerek sizin tedavi ve iyileşmeye odaklanmanız sağlanır. Ayrıntılı bilgi için bizimle iletişime geçebilirsiniz.