Atriyal Septal Defekt (ASD) Nedir?

Atriyal Septal Defekt (ASD) Nedir?

Atriyal septal defekt, her iki atriyumu birbirinden ayıran septumun embriyonel gelişim kusuru sebebiyle defektif olması, tam olarak kapanmaması nedeniyle sol ve sağ atriyumlar arasında kanın geçişine izin verecek bir açıklık olması ile karakterize sık görülen konjenital kalp hastalığıdır. Şant, sağ ventrikül kompliansı nedeniyle oluşur ve şantın yönü soldan sağadır.

(ASD) Atriyal Septal Defekt Nedenleri Nelerdir?

ASD çocukluk döneminde görülen en sık ikinci konjenital kalp hastalığıdır. Doğuştan kalp hastalığı olan çocukların yaklaşık olarak %30-50’sinde kalp malformasyonlarının bir parçası olarak ASD bulunur. Bütün ASD’lerin yaklaşık %70’i sekundum tip lezyonlardır ve kızlarda erkeklere oranla 2 kat daha sık görülmektedir. Her 1000 canlı doğumdan yaklaşık olarak 2'sinde ASD bildirilmektedir. Çoğu defektler izoledir ve sporadik olarak görülür. Atriyal Septal defekt tüm konjenital kalp hastalıklarının içinde %5-10 oranında izole bir defekt olarak bildirilmiştir. ASD erişkin yaş grubunda en sık rastlanan doğumsal kalp anomalisidir. Bununda nedeni; hastaların çoğunda ciddi semptom olmaması sebebiyle defektin gözden kaçmasıdır.

Ailesel sekundum defeklerin çoğunluğu otozomal dominant olmak üzere heterojen kalıtım tipleri olduğu bilinmektedir. Özellikle kardeşte ASD varlığı saptandığı, doğumsal kalp hastalığı öyküsü olan ailelerde, sekundum defekt riski artmaktadır. Diğer taraftan diyabetes mellitus, artmış glisemik indekse sahip diyabetik olmayan anneler ve ileri anne yaşı (≥35 yaş) ASD’ye neden olan diğer maternal risk etkenlerindendir. ASD tipleri defektin lokalizasyonuna göre farklı alt gruplara ayrılırlar. Sıklık sırasına göre en sık görülenden en az görülene doğru; sekundum, primum, sinüs venozus ve koroner sinüs tipi olmak üzere dört grupta sınıflandırılır. Bunların dışında sol-sağ atriyumlar arasında komünikasyona yol açan patent foramen ovale (PFO) ise bir atriyal septal defekt olarak kabul edilmemektedir.

ASD Türleri

Atriyal septal defektler, kalbin üst iki boşluğunu ayıran septumdaki delikler olarak tanımlanabilir ve doğuştan görülen kalp defektleri arasında en sık rastlananlardandır. Lokalizasyonlarına göre dört ana tipe ayrılırlar:

• Sekundum tip (Fossa ovalis) ASD: En sık görülen tiptir, septumun orta bölgesinde yer alır.
• Primum tip ASD: Septumun alt kısmında yer alır ve genellikle atriyoventriküler kapak defektleri gibi başka doğuştan kalp anomalileriyle birlikte görülebilir.
• Sinüs venozus tip ASD: Nadir görülen bir tiptir, genellikle septumun üst bölümünde yerleşim gösterir.
• Koroner sinüs tip ASD: Diğer bir nadir tiptir, septumun alt bölümünde yer alır ve başka kardiyak anomalilerle birlikte görülebilir.

Defektin tipi ve büyüklüğüne bağlı olarak klinik seyir değişkenlik gösterebilir; küçük defektlerde belirti görülmeyebilirken, büyük defektlerde klinik bulgular daha belirgin olabilir.

(ASD) Atriyal Septal Defekti Belirtileri ve Tanısı

ASD’i olan bebek ve çocuk hastaların çoğunluğu asemptomatiktir. Semptomların geç klinik bulgu göstermesi ve fizik muayene bulgularının hekimin dikkatini çekmemesi sebebiyle hastalarda tanı yaşı gecikmektedir. Hastaların yaklaşık olarak ¼ ü ilk dekaddan sonra tanı almaktadır. Hastalar genellikle fizik muayenede kalpte üfürüm duyulması veya başka bir sebepten ötürü yapılan ekokardiyografide (EKO) tesadüfi olarak tanı alırlar.

Son zamanlarda fizik muayenede kalpta üfürüm işitilen süt çocukları daha erken dönemde çocuk kardiyoloji uzmanlarına yönlendirilmeleri sebebiyle ASD’nin tespit edilme yaşında düşmeler olmuştur. Kalp yetmezliği ya da pulmoner hipertansiyonu olmayan asemptomatik fakat ağırlık veya boy(z) değerleri <-1 olan hastalar ortalama 4 yaşında opere edildikten sonra izlemlerinde z değerlerinin 2 yıl içinde 0.5 arttığı görülmüştür.

Tanısı erken dönemde konulan ve zamanında müdahale yapılan vakalarda beklenti normal bir yaşam süresi ve kalitesidir. Ancak ileri yaşlarda ameliyat edilen olgularda beklenen yaşam süresi aynı yaştaki hastalara göre daha kısa olmaktadır. ASD tanısı konulan hastaların çoğu asemptomatiktir. İnfant döneminde ASD vakalarda nadir olarak konjestif kalp yetmezliği gelişebilir.

Eğer geniş defektler tedavi edilmez ise erişkin yaşlarda (20- 30’lu yaşlarda) pulmoner hipertansiyon ve kalp yetmezliği oluşur. Erişkin yaşlarda atriyal aritmiler bu vakalarda görülebilir. İnfektif endokardit izole ASD’lerde görülmez bu nedenle profilaksi bu vakalarda gerekli değildir. Sekundum tip defektlerde bakteriyel endokardit gelişebilir. Bu nedenle profilaksi mutlaka uygulanmalıdır. Paradoksal embolizasyonun neden olduğu serebrovasküler olaylar pediatrik yaş grubunda nadir bir komplikasyondur.

Defektin tipi ve büyüklüğüne bağlı olarak belirtilerde farklılık görülebilir; özellikle küçük defektlerde herhangi bir bulgu ortaya çıkmayabilir. Klinik seyirde dikkat çekebilecek bulgular arasında şunlar sayılabilir:

• Özellikle efor sırasında nefes darlığı
• Halsizlik ve yorgunluk hissi
• Çarpıntı
• Ayak ve ayak bileklerinde şişlik
• Erişkin yaş grubunda inme (serebrovasküler olay)

Bu bulguların büyüklüğü ve şiddeti defektin boyutuna göre değişkenlik gösterebilir; bazı hastalarda hiçbir belirti gözlenmezken, geniş defektlerde belirtiler daha belirgin olabilir. Bahsedilen bulguların ASD dışında farklı nedenlere de bağlı olabileceği unutulmamalı, bu tarz şikayetlerin varlığında bir hekime başvurulması önerilir.

Ne Zaman Doktora Başvurulmalı?

Aşağıdaki durumlarda, özellikle bu bulgular yeni ortaya çıkmış veya şiddetli ise bir hekime başvurulması uygundur:

• Efor sırasında nefes darlığı
• Aşırı halsizlik ve yorgunluk
• Çarpıntı
• Ayak ve ayak bileklerinde şişlik

Ayrıca aşağıdaki durumların varlığında da hekim değerlendirmesi önemlidir:

• Ailede ASD veya başka kalp hastalığı öyküsü bulunması
• Kişinin kendisinde inme veya kalp krizi gibi başka kalp/damar hastalığı öyküsü olması
• Gebelik veya gebelik planlaması

Tanı, fizik muayenede üfürüm duyulması ile birlikte ekokardiyografi, elektrokardiyografi veya gerektiğinde kalp kateterizasyonu gibi ek tetkiklerle desteklenerek konulur; bu değerlendirmeler defektin tipini ve büyüklüğünü belirlemeye yardımcı olur.

Risk Faktörleri

ASD, kalbin anne karnındaki gelişimi sırasında ortaya çıkar; kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, riski artırabileceği düşünülen bazı etkenler şöyle sıralanabilir:

• Gebelik döneminde kızamıkçık enfeksiyonu: Özellikle gebeliğin ilk üç ayında geçirilen kızamıkçık enfeksiyonu önemli bir risk etkeni olarak kabul edilir.
• Annede bazı kronik hastalıklar: Diyabet ve lupus gibi kronik hastalıklar bebekte ASD riskini artırabilir.
• Gebelikte alkol veya madde kullanımı: Bu maddelerin kullanımı riski artırabilir.
• İleri anne yaşı: Annenin 35 yaş ve üzerinde olması riski artırabilir.
• Ailesel öykü: Ailede ASD öyküsü bulunması riski artırabilir.

Bu risk etkenlerinden birinin veya birkaçının varlığı, bebeğin kesinlikle ASD ile doğacağı anlamına gelmediği gibi, hiçbir risk etkeninin bulunmaması da ASD gelişmeyeceği anlamına gelmez. Gebelik döneminde düzenli hekim takibi, olası sorunların erken dönemde fark edilmesine yardımcı olabilir.

Komplikasyonlar

Küçük ASD’ler, özellikle erken dönemde tanı alıp uygun şekilde değerlendirildiğinde çoğunlukla belirgin bir komplikasyona yol açmaz. Ancak büyük defektler veya erken dönemde tanı almayan ASD’lerde zamanla bazı komplikasyonlar gelişebilir:

• Pulmoner hipertansiyon: Kalpten akciğerlere kan taşıyan damarlardaki basıncın artmasıdır; ilerleyici pulmoner hipertansiyon kalp yetmezliğine yol açabilir.
• İnme: Özellikle erişkinlerde, kalpten defekt yoluyla dolaşıma geçen pıhtıların beyne ulaşmasıyla inme gelişebilir.
• Kalp yetmezliği: Büyük veya erken dönemde tanı almayan defektlerde kalbin vücuda yeterli kan pompalayamaması söz konusu olabilir.
• Kalp ritim bozuklukları: Atriyal fibrilasyon gibi ritim bozuklukları görülebilir ve bu durum inme riskini artırabilir.

ASD ve Gebelik

Küçük ve belirti vermeyen ASD’ler gebelik açısından genellikle sorun oluşturmaz. Ancak büyük defektlerde veya erken dönemde tanı almayan vakalarda gebelik sürecinde bazı komplikasyon risklerinin arttığı bildirilmektedir:

• Pulmoner hipertansiyon: Kalp yetmezliğine yol açarak anne ve bebek sağlığını olumsuz etkileyebilir.
• İnme: Kalpten defekt yoluyla dolaşıma geçen pıhtılar beyne ulaşarak inmeye neden olabilir.
• Erken doğum: ASD’ye bağlı olarak erken doğum riski artabilir.

ASD tanısı olan ve gebe olan veya gebelik planlayan kadınların, olası riskleri ve gebelik sürecinin yönetimini değerlendirmek üzere hekimleriyle görüşmeleri önerilir. Gebelik sürecinde düzenli hekim takibi, sağlıklı beslenme, düzenli fiziksel aktivite ve sigara-alkol gibi zararlı alışkanlıklardan uzak durulması önerilen genel yaklaşımlardır.

Korunma

ASD’nin tamamen önlenmesini sağlayacak kesin bir yöntem bulunmamakla birlikte, riski azaltmaya yönelik bazı genel öneriler şu şekilde sıralanabilir:

• Gebelik öncesi dönemde folik asit takviyesi, sağlıklı beslenme ve düzenli fiziksel aktivite ile genel sağlığın desteklenmesi
• Kızamıkçığa karşı bağışıklığı olmayan kadınların gebelik öncesinde aşılanması
• Gebelik sürecinde sağlıklı kilonun korunması
• Gebelikte sigara, alkol ve madde kullanımından uzak durulması
• Gebeliğin düzenli hekim kontrolleri ile takip edilmesi

Ailede ASD veya başka kalp hastalığı öyküsü bulunan gebeliklerde, hekim gerekli görürse ek tetkikler önerebilir.

(ASD) Atriyal Septal Defekti Tedavisi

Günümüzde ASD vakalarının transkatater yolla kapatılması açık cerrahiye alternatif sağlamıştır. King tarafından 1976 yılında sekundum ASD ‘double umbrella (çift şemsiye)’ ile ilk kez kapatılmıştır. Bu konuda teknolojik birçok yenililik olmasına rağmen çoğuda pratik değildir. Bunlardan Amplatzer Septal Occluder önsıralara çıkmıştır.

Amplatzer septal ocluder 2001, Heleks occluder ise 2006 yılında Food and Drug Administiration (FDA) onayı almıştır. ASD’nin doğal seyri; hasta faktörlerine, ASD nin anatomik tipine ve büyüklüğe bağlıdır. Sinüs venozus ve primum tipi lezyonlarda şant çoğunlukla hemodinamik olarak anlamlıdır ve defektin büyüklüğü azalmaz ve sıklıkla cerrahi yolla kapatmaya gider. ASD’in kendiliğinden kapanma ihtimalinin ve kapanma zamanının yaşamın üçüncü ayından önce yapılan Eko ile saptanan şant çapı ile orantılı olduğu belirtilmiştir. Defektlerde kendiliğinden kapanma olabileceğinden ASD tanılı vakalarda iki yaşından önce cerrahi onarıma karar vermeden önce hastanın dikkatle değerlendirilmesi gerekmektedir.

Primum, sinüs venozus ve koroner sinüs karakterde atriyal septal defeketler cerrahi kapatma ile kapatılmalıdırlar. Sekundum tip atriyal septal defektler hem cerrahi hem de perkütan yolla transkatater yolla bir kapatma cihazı ile kapatılabilirler. Primum, sinüs venozus ve koroner sinüs karakterde atriyal septal defeketler cerrahi kapatma ile kapatılmalıdırlar. Sekundum tip atriyal septal defektler hem cerrahi hem de perkütan yolla transkatater yolla bir kapatma cihazı ile kapatılabilirler.

ASD Kendiliğinden Kapanabilir mi?

Küçük boyutlu ASD’lerde, özellikle küçük çocuklarda, defektin kendiliğinden kapanabildiği bilinmektedir. Bazı kaynaklarda küçük çaplı defektlerin bir kısmının 10 yaşına kadar kendiliğinden kapandığı bildirilmektedir. Bununla birlikte, defektlerin büyük bir kısmı kendiliğinden kapanmadığından tedavi gerekliliği ortaya çıkabilir. Kendiliğinden kapanmayan ve tedavi edilmeyen defektlerde zamanla pulmoner hipertansiyon veya inme gibi komplikasyonlar gelişebilir; bu nedenle defektin cerrahi ya da kateter yoluyla kapatılması hekim tarafından değerlendirilir.

Kapatma İşlemi Sonrası İyileşme Süreci Nasıldır?

İyileşme süreci uygulanan tedavi yöntemine göre değişkenlik gösterebilir:

• Transkateter (perkütan) kapatma: Kasıktan veya koldan girilen bir kateter yardımıyla defekte küçük bir kapatma cihazı yerleştirilir. Bu yöntemde iyileşme süreci genellikle daha kısadır.
• Açık kalp cerrahisi: Göğüs kafesinde açılan bir kesi ile kalbe ulaşılır ve defekt dikiş veya yama ile kapatılır. Bu yöntemde iyileşme süreci daha uzun sürebilir.

İyileşme sürecinde hekim tarafından verilen tavsiyelere uyulması, reçete edilen ilaçların önerildiği şekilde kullanılması, yeterli dinlenme, sağlıklı beslenme ve düzenli fiziksel aktivite önerilen genel yaklaşımlardır. Kapatma işlemleri sonrasında nadiren enfeksiyon, kanama veya yara iyileşmesinde gecikme gibi durumlar görülebilir; bu tür durumlarda hekime başvurulması önemlidir.

Tedavi Seçenekleri Nasıl Belirlenir?

ASD tedavisinde iki temel yöntem kullanılır:

• Transkateter kapatma: Kasıktan veya koldan girilen bir kateter yoluyla defekte küçük bir kapatma cihazı yerleştirilerek açıklık kapatılır.
• Açık kalp cerrahisi: Göğüste açılan bir kesi ile kalbe ulaşılır, defekt dikiş veya yama ile kapatılır.

Uygulanacak yöntem, defektin büyüklüğü ve yerleşim yerine, hastanın genel sağlık durumuna ve yaşına göre hekim tarafından belirlenir. Tüm ASD tipleri transkateter yolla kapatılmaya uygun olmayabilir; örneğin primum, sinüs venozus ve koroner sinüs tipi defektlerde genellikle cerrahi kapatma tercih edilirken, sekundum tip defektlerde uygunluk durumuna göre her iki yöntem de değerlendirilebilir. Yapılan işlemler sonrasında nadir görülebilecek durumlar arasında enfeksiyon, kanama, yara iyileşme sorunları, çevre dokularda hasar ve defektin tam kapanmaması sayılabilir; bu gibi durumlarda ek değerlendirme veya girişim gerekebilir. Tedavi kararı, her hastanın bireysel durumu değerlendirilerek ilgili hekim tarafından verilir.