Врожденный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)

Дефект межпредсердной перегородки – это часто встречающееся врожденное пороком сердца, характеризующееся дефектом межпредсердной перегородки, разделяющей оба предсердия. В результате эмбрионального нарушения развития перегородка неполностью закрывается, что позволяет крови проходить через отверстие между левым и правым предсердиями. Шунт образуется вследствие растяжимости правого желудочка, а направление шунта идет слева направо.

Каковы причины дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП)?

ДМПП является вторым по частоте врожденным пороком сердца у детей. Дефект межпредсердной перегородки встречается как часть сердечных аномалий примерно у 30-50% детей с врожденными пороками сердца. Примерно 70% всех ДМПП представляют собой поражения вторичного типа и встречаются у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков. ДМПП регистрируется примерно у 2 из 1000 живорожденных детей. Большинство дефектов являются изолированными и спорадическими. Дефект межпредсердной перегородки как изолированный дефект среди всех врожденных пороков сердца составляет 5-10%. ДМПП – это наиболее часто встречающаяся врожденная аномалия сердца у взрослых. Это объясняется тем, что у большинства пациентов отсутствуют выраженные симптомы, поэтому дефект может остаться незамеченным.

Известно, что большинство семейных вторичных дефектов наследуются по гетерогенному типу наследования с преобладанием аутосомно-доминантного наследования. Риск развития вторичного дефекта повышается у семей с наличием ДМПП у сибсов и семейной историей врожденного порока сердца. С другой стороны, сахарный диабет, повышенный гликемический индекс у недиабетических матерей и пожилой возраст матери (≥35 лет) также являются материнскими факторами риска развития ДМПП. Типы ДМПП подразделяются на различные подгруппы в зависимости от локализации дефекта. В порядке убывания частоты встречаемости они классифицируются на четыре группы: вторичный, первичный, синус-венозный и коронарного синуса типы. Помимо них, открытое овальное окно (ООО), вызывающее сообщение между левым и правым предсердиями, не считается дефектом межпредсердной перегородки.

Типы ДМПП

Дефекты межпредсердной перегородки можно определить как отверстия в перегородке, разделяющей верхние две камеры сердца, и они относятся к наиболее часто встречающимся врожденным порокам сердца. В зависимости от локализации они подразделяются на четыре основных типа:

• ДМПП вторичного типа (Fossa ovalis): Это наиболее часто встречающийся тип, располагающийся в средней части перегородки.
• ДМПП первичного типа: Располагается в нижней части перегородки и обычно сочетается с другими врожденными пороками сердца, такими как дефекты атриовентрикулярного клапана.
• ДМПП синус-венозного типа: Это редкий тип, обычно располагается в верхней части перегородки.
• ДМПП коронарного синуса типа: Это еще один редкий тип, располагается в нижней части перегородки и может встречаться вместе с другими кардиальными аномалиями.

Клиническое течение может варьировать в зависимости от типа и размера дефекта; при небольших дефектах симптомы могут отсутствовать, тогда как при больших дефектах клинические проявления могут быть более выраженными.

Симптомы и диагностика дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП)

Большинство младенцев и детей с ДМПП асимптоматичны. Задержка диагностики у пациентов объясняется поздним появлением симптомов и тем, что признаки при физикальном обследовании могут не привлечь внимание врача. Примерно 1/4 пациентов диагностируется после первого десятилетия жизни. Обычно пациенты диагностируются случайно при обнаружении сердечного шума при физическом обследовании или при эхокардиографии (ЭхоКГ), проведенной по другой причине.

В последнее время грудные дети, у которых при физическом обследовании обнаруживается сердечный шум, направляются к детским кардиологам на более ранних стадиях, что привело к снижению возраста диагностики ДМПП. У асимптоматических пациентов без сердечной недостаточности или легочной гипертензии, но со значениями z-оценки веса или роста <-1, после операции в среднем возрасте 4 лет наблюдалось увеличение z-оценки на 0,5 в течение 2 лет.

Ожидается нормальная продолжительность жизни и качество жизни при раннем диагностировании и своевременном вмешательстве. Однако при оперировании на позднем этапе ожидаемая продолжительность жизни может быть короче, чем у сверстников. Большинство пациентов с диагнозом ДМПП асимптоматичны. Во время младенческого периода коллапсивная сердечная недостаточность при ДМПП развивается редко.

Если обширные дефекты не лечить, в возрасте 20-30 лет развивается легочная гипертензия и сердечная недостаточность. В пожилом возрасте при этих состояниях могут наблюдаться предсердные аритмии. Инфекционный эндокардит не развивается при изолированных ДМПП, поэтому профилактика в этих случаях не требуется. При вторичном типе дефектов может развиться бактериальный эндокардит. Поэтому профилактика обязательна. Цереброваскулярные события, вызванные парадоксальной эмболией, – редкое осложнение в детском возрасте.

Проявления могут различаться в зависимости от типа и размера дефекта; особенно при небольших дефектах может не быть никаких признаков. Среди клинических проявлений, требующих внимания, можно выделить следующие:

• Одышка, особенно при физической нагрузке
• Слабость и чувство усталости
• Сердцебиение
• Отек стоп и лодыжек
• Инсульт (цереброваскулярное событие) в пожилом возрасте

Выраженность и интенсивность этих симптомов варьируют в зависимости от размера дефекта; у некоторых пациентов симптомы могут полностью отсутствовать, тогда как при больших дефектах они более выражены. Следует помнить, что данные проявления могут быть связаны и с другими причинами, поэтому при наличии подобных жалоб рекомендуется обратиться к врачу.

Когда следует обратиться к врачу?

При наличии следующих симптомов, особенно если они появились недавно или имеют выраженный характер, рекомендуется обратиться к врачу:

• Одышка при физической нагрузке
• Чрезмерная слабость и усталость
• Сердцебиение
• Отек стоп и лодыжек

Кроме того, врачебное обследование важно при следующих состояниях:

• Наличие в семейном анамнезе ДМПП или других пороков сердца
• Наличие в личном анамнезе инсульта или инфаркта миокарда
• Беременность или планирование беременности

Диагностика ставится на основании обнаружения при физическом обследовании сердечного шума и подтверждается дополнительными методами исследования, такими как эхокардиография, электрокардиография или при необходимости катетеризация сердца. Эти исследования помогают определить тип и размер дефекта.

Факторы риска

ДМПП развивается во время внутриутробного развития сердца; хотя точная причина полностью не известна, некоторые факторы, которые, предположительно, могут увеличить риск, перечислены ниже:

• Инфекция краснухи во время беременности: Инфекция краснухи, особенно в первые три месяца беременности, считается важным фактором риска.
• Некоторые хронические заболевания у матери: Хронические заболевания, такие как диабет и волчанка, могут увеличить риск ДМПП у плода.
• Употребление алкоголя или наркотических веществ во время беременности: Использование этих веществ может увеличить риск.
• Пожилой возраст матери: Возраст матери 35 лет и старше может увеличить риск.
• Семейный анамнез: Наличие ДМПП в семье может увеличить риск.

Наличие одного или нескольких факторов риска не означает, что ребенок обязательно будет рожден с ДМПП, так же как и отсутствие факторов риска не гарантирует, что ДМПП не разовьется. Регулярное наблюдение врача во время беременности может помочь выявить возможные проблемы на раннем этапе.

Осложнения

Небольшие ДМПП, особенно при раннем диагностировании и надлежащей оценке, обычно не вызывают значительных осложнений. Однако при больших дефектах или при позднем диагностировании ДМПП со временем могут развиться некоторые осложнения:

• Легочная гипертензия: Это повышение давления в сосудах, несущих кровь из сердца в легкие; прогрессирующая легочная гипертензия может привести к сердечной недостаточности.
• Инсульт: Особенно у взрослых тромбы, попадающие в циркуляцию через дефект сердца, могут привести к мозговому инсульту.
• Сердечная недостаточность: При больших или поздно диагностированных дефектах сердце может быть неспособно прокачивать достаточное количество крови в организм.
• Нарушения ритма сердца: Могут наблюдаться нарушения ритма, такие как фибрилляция предсердий, которые повышают риск инсульта.

ДМПП и беременность

Небольшие и бессимптомные ДМПП обычно не вызывают проблем с точки зрения беременности. Однако при больших дефектах или при позднем диагностировании риск осложнений во время беременности увеличивается:

• Легочная гипертензия: Может привести к сердечной недостаточности, негативно влияя на здоровье матери и плода.
• Инсульт: Тромбы, попадающие в циркуляцию через дефект сердца, могут привести к мозговому инсульту.
• Преждевременные роды: При ДМПП риск преждевременных родов может увеличиться.

Женщинам с диагнозом ДМПП, которые беременны или планируют беременность, рекомендуется обсудить с врачом возможные риски и управление беременностью. Регулярное наблюдение врача во время беременности, здоровое питание, регулярная физическая активность и избегание вредных привычек, таких как курение и алкоголь, – это рекомендуемые общие подходы.

Профилактика

Хотя не существует определенного способа полностью предотвратить развитие ДМПП, некоторые общие рекомендации по снижению риска можно перечислить следующим образом:

• Поддержка общего здоровья за счет приема фолиевой кислоты, здорового питания и регулярной физической активности до беременности
• Вакцинация женщин, не имеющих иммунитета к краснухе, до беременности
• Поддержание здорового веса во время беременности
• Избегание курения, алкоголя и наркотических веществ во время беременности
• Регулярное медицинское наблюдение во время беременности

При беременности с семейным анамнезом ДМПП или других пороков сердца врач может рекомендовать дополнительные исследования, если сочтет это необходимым.

Лечение дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП)

В настоящее время транскатетерное закрытие дефектов межпредсердной перегородки является альтернативой открытой кардиохирургии. Король впервые успешно закрыл вторичный ДМПП методом "двойного зонтика" в 1976 году. Несмотря на множество технологических инноваций в этой области, большинство из них не имеют практического применения. Выделяется устройство Amplatzer Septal Occluder.

Устройство Amplatzer septal occluder получило одобрение FDA в 2001 году, а Helex occluder – в 2006 году. Естественное течение ДМПП зависит от факторов пациента, анатомического типа и размера ДМПП. При синус-венозном и первичном типе поражений шунт часто гемодинамически значим, размер дефекта не уменьшается, и часто требуется хирургическое закрытие. Вероятность спонтанного закрытия ДМПП и время закрытия пропорциональны размеру шунта, определенному при ЭхоКГ, выполненной до третьего месяца жизни. Поскольку при дефектах возможно спонтанное закрытие, пациентов с диагнозом ДМПП следует тщательно оценить до принятия решения о хирургическом вмешательстве до двухлетнего возраста.

Дефекты межпредсердной перегородки первичного, синус-венозного и коронарного синуса типов должны закрываться хирургическим путем. Вторичный тип дефектов межпредсердной перегородки можно закрывать как хирургическим, так и чрескожным эндоваскулярным методом с использованием закрывающего устройства. Дефекты межпредсердной перегородки первичного, синус-венозного и коронарного синуса типов должны закрываться хирургическим путем. Вторичный тип дефектов межпредсердной перегородки можно закрывать как хирургическим, так и чрескожным эндоваскулярным методом с использованием закрывающего устройства.

Может ли ДМПП закрыться самостоятельно?

Известно, что при небольших по размеру ДМПП, особенно у маленьких детей, дефект может закрыться самостоятельно. Согласно некоторым источникам, некоторые дефекты небольшого размера могут закрыться самостоятельно к 10-летнему возрасту. Однако поскольку большинство дефектов не закрываются самостоятельно, может возникнуть необходимость в лечении. При развитии осложнений, таких как легочная гипертензия или инсульт, врач рассматривает возможность хирургического или катетерного закрытия дефекта.

Как проходит восстановление после процедуры закрытия?

Процесс восстановления варьирует в зависимости от используемого метода лечения:

• Транскатетерное (чрескожное) закрытие: С помощью катетера, введенного через пах или руку, к дефекту устанавливается небольшое закрывающее устройство. При этом методе процесс восстановления обычно короче.
• Открытая кардиохирургия: Сердце открывается через разрез на грудной клетке, и дефект закрывается швами или пластиной. При этом методе восстановление может длиться дольше.

Во время восстановления рекомендуется соблюдать советы врача, принимать назначенные лекарства в соответствии с инструкциями, достаточно отдыхать, правильно питаться и заниматься регулярной физической активностью. После процедур закрытия редко могут наблюдаться инфекция, кровотечение или замедленное заживление раны; при таких ситуациях следует обратиться к врачу.

Как определяются варианты лечения?

При лечении ДМПП используются два основных метода:

• Транскатетерное закрытие: Через катетер, введенный через пах или руку, к дефекту устанавливается небольшое закрывающее устройство для закрытия отверстия.
• Открытая кардиохирургия: Через разрез на грудной клетке получают доступ к сердцу, дефект закрывается швами или пластиной.

Применяемый метод определяется врачом в зависимости от размера и локализации дефекта, общего состояния здоровья и возраста пациента. Не все типы ДМПП подходят для транскатетерного закрытия; например, при дефектах первичного, синус-венозного и коронарного синуса типов обычно предпочтение отдается хирургическому закрытию, тогда как при вторичном типе дефектов в зависимости от применимости можно рассмотреть оба метода. Среди редких осложнений, возможных после вмешательства, можно выделить инфекцию, кровотечение, проблемы с заживлением раны, повреждение окружающих тканей и неполное закрытие дефекта; в таких случаях может потребоваться дополнительное обследование или вмешательство. Решение о лечении принимается лечащим врачом на основе оценки индивидуальной ситуации каждого пациента.