Defectul Septal Atrial (ASD) - Ce este?

Defectul Septal Atrial (ASD) - Ce este?

Defectul septal atrial este o boală congenitală frecventă a inimii, caracterizată prin defectul embrionar al septumului care separă cei doi atrii, ceea ce duce la neclosed incomplete și permite trecerea sângelui între atriul stâng și atriul drept. Shuntul apare datorită complianței ventriculului drept, iar direcția shuntului este de la stânga la dreapta.

Cauzele Defectului Septal Atrial (ASD)

ASD este a doua cea mai frecventă boală congenitală a inimii observată în copilărie. ASD se găsește ca parte a malformațiilor cardiace la aproximativ 30-50% dintre copiii cu boli cardiace congenitale. Aproximativ 70% din toate ASD-urile sunt leziuni de tip secundum și apar de 2 ori mai frecvent la fete decât la băieți. Se raportează ASD la aproximativ 2 din 1000 de nașteri vii. Majoritatea defectelor sunt izolate și apar sporadice. Defectul septal atrial a fost raportat ca reprezentând 5-10% dintre toate bolile cardiace congenitale ca defect izolat. ASD este anomalia cardiacă congenitală cea mai frecvent întâlnită la grupul de adulți. Motivul pentru aceasta este faptul că la majoritatea pacienților, defectul este trecut cu vederea din cauza absenței simptomelor grave.

Se știe că majorității defectelor secundum familiale le corespund tipuri de moștenire heteroagene, cu majoritatea fiind autozomal dominante. Riscul de defect secundum crește în special în familiile care au istoric de boli cardiace congenitale cu ASD prezent la frați. Pe de altă parte, diabetul melitus, mamele non-diabetice cu indice glicemic crescut și vârsta maternă avansată (≥35 de ani) sunt alți factori de risc maternal care cauzează ASD. Tipurile de ASD sunt clasificate în subgrupuri diferite în funcție de localizarea defectului. Clasificate în patru grupe în ordinea frecvenței, de la cel mai frecvent la cel mai rar: secundum, primum, sinus venosus și tip sinus coronarian. În afară de acestea, foramen ovale patent (PFO) care determină comunicație între atrii stângi și drepți nu este considerat un defect septal atrial.

Tipurile de ASD

Defectele septale atriale pot fi descrise ca orificiile din septumul care separă cele două camere superioare ale inimii și sunt printre cea mai frecvent întâlnite dintre defectele cardiace congenitale. Sunt clasificate în patru tipuri principale în funcție de localizare:

• ASD de tip secundum (fossa ovalis): Este cel mai frecvent tip, localizat în partea medială a septumului.
• ASD de tip primum: Localizat în partea inferioară a septumului și poate fi văzut în general în asociere cu alte anomalii cardiace congenitale, cum ar fi defectele valvei atrioventriculare.
• ASD de tip sinus venosus: Este un tip rar, de obicei localizat în partea superioară a septumului.
• ASD de tip sinus coronarian: Este un alt tip rar, localizat în partea inferioară a septumului și poate fi văzut în asociere cu alte anomalii cardiace.

Evoluția clinică poate varia în funcție de tipul și dimensiunea defectului; în defectele mici, nu pot apărea simptome, în timp ce în defectele mari, manifestările clinice pot fi mai evidente.

Simptomele și Diagnosticul Defectului Septal Atrial (ASD)

Majoritatea bebelușilor și copiilor cu ASD sunt asimptomatici. Diagnosticul este întârziat la pacienți din cauza apariției târzii a simptomelor și a faptului că descoperirile din examenul fizic nu atrag atenția medicului. Aproximativ 1/4 din pacienți sunt diagnosticați după primul deceniu. Pacienții sunt în general diagnosticați la examenul fizic prin detectarea unui murmur cardiac sau sunt diagnosticați incidental la ecocardiografia (ECO) efectuată din alt motiv.

Recent, s-au observat scăderi în vârsta de diagnostic al ASD deoarece copiii cu sugari care au murmur cardiac la examenul fizic sunt direcționați mai devreme către specialiști în cardiologie pediatrică. S-a observat că pacienții cu simptomele absenți, dar fără simptome de insuficiență cardiacă sau hipertensiune pulmonară, cu valori ale greutății sau înălțimii (z) <-1 au fost operați la o vârstă medie de 4 ani, iar valorile z s-au îmbunătățit cu 0,5 în 2 ani după urmare.

Speranța de viață și calitatea vieții sunt normale în cazurile în care diagnosticul este stabilit devreme și intervenția este efectuată la timp. Cu toate acestea, la pacienții operați la o vârstă avansată, speranța de viață așteptată este mai scurtă decât la pacienții de aceeași vârstă. Majoritatea pacienților cu diagnostic de ASD sunt asimptomatici. În perioada infantilă, insuficiența cardiacă congestivă se poate dezvolta rar în cazurile de ASD.

Dacă defectele mari nu sunt tratate, se dezvoltă hipertensiune pulmonară și insuficiență cardiacă în vârsta adultă (20-30 de ani). Aritmiile atriale pot fi observate la pacienții adulți. Endocardita infectivă nu apare în ASD izolate, prin urmare profilaxia nu este necesară în aceste cazuri. Endocardita bacteriană se poate dezvolta în defectele de tip secundum. Din acest motiv, profilaxia trebuie aplicată neapărat. Evenimente cerebrale vasculare din cauza emboliei paradoxale sunt complicații rare la grupul de vârstă pediatrică.

Simptomele pot diferi în funcție de tipul și dimensiunea defectului; în special la defectele mici, nu pot apărea manifestări. Printre descoperirile care merită atenție în evoluția clinică se numără:

• Dispnee, în special la efort
• Senzație de oboseală și epuizare
• Palpitații
• Edema la nivelul picioarelor și gleznelor
• Accidente cerebrale vasculare la grupul de vârstă adultă

Magnitudinea și severitatea acestor manifestări variază în funcție de dimensiunea defectului; în timp ce unii pacienți nu prezintă simptome, defectele mari pot prezenta manifestări mai evidente. Nu trebuie uitat că aceste manifestări pot fi asociate și cu alte cauze decât ASD; se recomandă consultarea unui medic în prezența unor astfel de plângeri.

Când Trebuie Consultat Medicul?

Este recomandat să consultați un medic în următoarele situații, în special dacă aceste manifestări au apărut recent sau sunt severe:

• Dispnee la efort
• Oboseală și epuizare excesivă
• Palpitații
• Edema la nivelul picioarelor și gleznelor

De asemenea, evaluarea medicală este importantă în următoarele situații:

• Antecedente familiale de ASD sau alte boli cardiace
• Antecedente personale de accident vascular cerebral sau atac cardiac și alte boli cardio-vasculare
• Sarcină sau planificare de sarcină

Diagnosticul este stabilit prin auscultarea unui murmur la examenul fizic, susținut de investigații suplimentare cum ar fi ecocardiografia, electrocardiografia sau cateterismul cardiac dacă este necesar; aceste evaluări ajută la determinarea tipului și dimensiunii defectului.

Factori de Risc

ASD se dezvoltă în timpul dezvoltării intrauterine a inimii; deși cauza exactă nu este pe deplin cunoscută, unii factori care se crede că cresc riscul sunt enumerați mai jos:

• Infecția cu rujeolă în perioada de sarcină: Infecția cu rujeolă în primele trei luni de sarcină este considerată un factor de risc important.
• Anumite boli cronice la mamă: Bolile cronice cum ar fi diabetul și lupusul pot crește riscul de ASD la bebeluș.
• Consumul de alcool sau substanțe în sarcină: Consumul acestor substanțe poate crește riscul.
• Vârsta maternă avansată: Dacă mama are 35 de ani sau mai mult, riscul crește.
• Istoric familial: Prezența ASD în istoric familial crește riscul.

Prezența unuia sau a mai multora dintre acești factori de risc nu înseamnă că bebelușul va fi născut cu certitudine cu ASD, și nici absența factorilor de risc nu înseamnă că ASD nu se va dezvolta. Controlul regulat al medicului în perioada de sarcină poate ajuta la identificarea precoce a eventualelor probleme.

Complicații

ASD-urile mici, în special atunci când sunt diagnosticate devreme și evaluate corespunzător, de obicei nu duc la complicații semnificative. Cu toate acestea, defectele mari sau ASD-urile diagnosticate târziu pot dezvolta unele complicații în timp:

• Hipertensiune pulmonară: Este creșterea presiunii în vasele care transportă sângele din inimă în plămâni; hipertensiunea pulmonară progresivă poate duce la insuficiență cardiacă.
• Accident vascular cerebral: În special la adulți, coagulurile care intră în circulație prin defectul cardiac pot ajunge la creier și pot cauza accident vascular cerebral.
• Insuficiență cardiacă: În cazul defectelor mari sau diagnosticate târziu, inima nu poate pompa suficient sânge în corp.
• Tulburări de ritm cardiac: Pot apărea tulburări de ritm cum ar fi fibrilația atriană, care pot crește și riscul de accident vascular cerebral.

ASD și Sarcina

ASD-urile mici și asimptomatice de obicei nu creează probleme din punct de vedere al sarcinii. Cu toate acestea, în cazul defectelor mari sau ASD-urilor diagnosticate târziu, riscul unor complicații se raportează a fi crescut în perioada sarcinii:

• Hipertensiune pulmonară: Poate duce la insuficiență cardiacă, afectând negativ sănătatea mamei și a bebelușului.
• Accident vascular cerebral: Coagulurile care intră în circulație prin defectul cardiac pot ajunge la creier și pot cauza accident vascular cerebral.
• Naștere prematură: Riscul nașterii premature poate crește din cauza ASD.

Se recomandă femeilor cu diagnostic de ASD care sunt gravide sau plănuiesc o sarcină să vorbească cu medicul lor pentru a evalua riscurile posibile și pentru a gestiona sarcina. Controlul regulat al medicului în perioada sarcinii, nutriția sănătoasă, activitate fizică regulată și evitarea unor obiceiuri dăunătoare cum ar fi fumatul și alcoolul sunt abordările generale recomandate.

Prevenție

Deși nu există o metodă sigură care să prevină complet ASD, sunt enumerate mai jos unele recomandări generale pentru a reduce riscul:

• Suportul sănătății generale prin suplimentare cu acid folic, nutriție sănătoasă și activitate fizică regulată înainte de sarcină
• Vaccinarea femeilor care nu sunt imune la rujeolă înainte de sarcină
• Menținerea greutății sănătoase în perioada sarcinii
• Evitarea fumatului, alcoolului și consumului de substanțe în sarcină
• Urmărirea sarcinii cu controale medicale regulate

La sarcinile cu antecedente familiale de ASD sau alte boli cardiace, medicul poate recomanda teste suplimentare dacă le consideră necesare.

Tratamentul Defectului Septal Atrial (ASD)

În zilele noastre, închiderea ASD prin cale transkateter a oferit o alternativă la chirurgia deschisă. În 1976, King a închis pentru prima dată un ASD secundum cu un 'umbrelă dublă' (double umbrella). În ciuda multor inovații tehnologice în acest domeniu, majoritatea nu sunt practice. Din acestea, Amplatzer Septal Occluder a ieșit în prim-plan.

Amplatzer Septal Occluder a obținut aprobarea Food and Drug Administration (FDA) în 2001, iar Helex Occluder în 2006. Evoluția naturală a ASD depinde de factorii pacientului, de tipul anatomic al ASD și de dimensiune. La leziunile de tip sinus venosus și primum, shuntul este de obicei hemodinamic semnificativ și dimensiunea defectului nu scade și adesea se apelează la închiderea chirurgicală. S-a menționat că potențialul de închidere spontană a ASD și momentul închiderii sunt proporționale cu diametrul shuntului determinat prin ecografie înainte de a treia lună de viață. Deoarece defectele pot avea închidere spontană, înainte de a lua o decizie de reparație chirurgicală la cazurile diagnosticate cu ASD înainte de vârsta de 2 ani, pacientul trebuie evaluat cu atenție.

Defectele septale atriale de tip primum, sinus venosus și sinus coronarian trebuie închise prin închidere chirurgicală. Defectele septale atriale de tip secundum pot fi închise atât prin chirurgie cât și prin cale percutană transkateter cu dispozitiv de închidere. Defectele septale atriale de tip primum, sinus venosus și sinus coronarian trebuie închise prin închidere chirurgicală. Defectele septale atriale de tip secundum pot fi închise atât prin chirurgie cât și prin cale percutană transkateter cu dispozitiv de închidere.

Se Poate Închide Spontan ASD-ul?

Se știe că la ASD-urile de dimensiuni mici, în special la copiii mici, defectul se poate închide spontan. Unele surse raportează că o parte din defectele de dimensiuni mici se închid spontan până la vârsta de 10 ani. Cu toate acestea, deoarece o mare parte din defecte nu se închid spontan, poate apărea necesitatea tratamentului. În defectele care nu se închid spontan și nu sunt tratate, pot dezvolta în timp complicații cum ar fi hipertensiunea pulmonară sau accident vascular cerebral; din această cauză, închiderea defectului prin chirurgie sau cateter este evaluată de medic.

Cum este Procesul de Recuperare După Intervenția de Închidere?

Procesul de recuperare poate varia în funcție de metoda de tratament aplicată:

• Închidere transkateter (percutană): Un dispozitiv mic de închidere este plasat în defect cu ajutorul unui cateter introdus din inghinală sau din brață. În această metodă, procesul de recuperare este de obicei mai scurt.
• Chirurgie cardiacă deschisă: Inima este accesată printr-o incizie deschisă în cușca toracică și defectul este închis prin cusături sau cu o petă. În această metodă, procesul de recuperare poate fi mai lung.

În perioada de recuperare, urmarea sfaturilor date de medic, utilizarea medicamentelor prescrise conform recomandării, odihnă suficientă, nutriție sănătoasă și activitate fizică regulată sunt abordările generale recomandate. După intervențiile de închidere, rar pot apărea situații cum ar fi infecție, sângerare sau întârziere în vindecarea rănii; în astfel de cazuri, este important să contactați medicul.

Cum se Determină Opțiunile de Tratament?

Două metode de bază sunt utilizate în tratamentul ASD:

• Închidere transkateter: Un dispozitiv mic de închidere este plasat în defect printr-un cateter introdus din inghinală sau din brață, închizând orificiul.
• Chirurgie cardiacă deschisă: Inima este accesată printr-o incizie deschisă în cușca toracică, defectul este închis prin cusături sau cu o petă.

Metoda care va fi aplicată este determinată de medic în funcție de dimensiunea și localizarea defectului, starea generală de sănătate a pacientului și vârsta acestuia. Nu toate tipurile de ASD sunt potrivite pentru închidere transkateter; de exemplu, în timp ce defectele de tip primum, sinus venosus și sinus coronarian prefera de obicei închiderea chirurgicală, la defectele de tip secundum, ambele metode pot fi evaluate în funcție de potrivire. Printre situații care pot apărea rar după intervenții se numără infecție, sângerare, probleme de vindecării rănii, lezare a țesuturilor înconjurătoare și închidere incompletă a defectului; în astfel de cazuri, poate fi necesară evaluare suplimentară sau intervenție. Decizia de tratament este luată de medicul implicat prin evaluarea situației individuale a fiecărui pacient.