Cheratocono: Forme Coniche e Progressione Corneale

Che Cos'è il Cheratocono?

Il cheratocono è un termine derivato dalle parole greche Kerato (cornea) e Konos (cono). Sebbene sia stato descritto per la prima volta nel 1748 da Mauchart come malattia della cornea, la sua distinzione dalle altre condizioni ectasiche corneali e la descrizione dettagliata delle sue caratteristiche cliniche furono effettuate da John Nottingham nel 1854.

Il cheratocono è una malattia progressiva, idiopatica e non infiammatoria caratterizzata dall'assunzione di una forma conica irregolare e dall'assottigliamento della porzione centrale e paracentrale della cornea. È la malattia ectasica corneale primitiva più frequentemente osservata. L'assottigliamento corneale, sebbene si manifesti più comunemente nelle regioni centrale e inferiore, può interessare anche i quadranti superiori. La malattia generalmente presenta un interessamento bilaterale e asimmetrico, causando astigmatismo irregolare e miopia, che comportano una riduzione dell'acuità visiva. La prevalenza nella popolazione varia in base alla localizzazione geografica, all'origine etnica e ai criteri utilizzati per la diagnosi, ma è generalmente di circa 1/2000. Il cheratocono, che generalmente si manifesta tra i 10 e i 20 anni di età e mostra progressione, diventa stabile tra i 30 e i 40 anni.

Quali Sono le Cause del Cheratocono?

La protrusione dell'area corneale assottigliata causa astigmatismo irregolare e miopia, determinando una riduzione della qualità visiva. Sebbene generalmente inizi durante la pubertà nel secondo decennio della vita (età media di insorgenza 16 anni), sono stati riportati anche esordii più precoci o tardivi. La progressione è molto variabile, con una tendenza maggiore negli individui giovani. La progressione della malattia è massima tra i 10 e i 20 anni di età. Tra il secondo e il terzo decennio è minore e raramente probabile dopo i 30 anni. È stato riportato che lo sfregamento degli occhi può rappresentare un importante fattore di rischio nella progressione.

Sebbene il cheratocono sia spesso osservato in forma isolata, è stato dimostrato che può associarsi ad altre malattie. Può essere associato a condizioni sistemiche come la sindrome di Down, la sindrome di Turner, la sindrome di Ehlers-Danlos, la sindrome di Marfan, l'atopia e l'osteogenesi imperfetta, così come a malattie oculari quali congiuntivite vernale, amaurosi congenita di Leber, retinite pigmentosa, scleroti blu, aniridia ed ectopia lentis.

Il cheratocono generalmente interessa entrambi gli occhi; nella quasi totalità dei casi, l'interessamento è bilaterale, anche solo a livello topografico. Solo nel 14% dei casi è stata riportata una malattia unilaterale. La malattia generalmente inizia in un occhio e può manifestarsi nell'altro dopo anni, soprattutto con il massimo rischio nei primi 6 anni dall'esordio.

Quali Sono i Sintomi del Cheratocono?

Sebbene i sintomi del cheratocono varino in base alla gravità della malattia, i sintomi iniziali dei pazienti sono generalmente la riduzione dell'acuità visiva corretta in uno o entrambi gli occhi, l'irritazione oculare e la necessità di cambiamenti frequenti di occhiali o lenti a contatto.

Sebbene la topografia corneale svolga un ruolo importante nella diagnosi della malattia, una diagnosi precoce sulla base dei reperti clinici, insieme a una gestione appropriata, può migliorare il risultato visivo.

Il cheratocono avanzato presenta 2 segni macroscopici. Questo reperto nel cheratocono avanzato si riferisce al fatto che la cornea, che sporge anterormente, spinge in avanti la palpebra inferiore quando lo sguardo è rivolto verso il basso, creando una forma a V. Un altro segno è lo spostamento della luce incidente sulla cornea da temporale, che cade oltre il limbo nasale, dovuto all'elevato astigmatismo e alla pendenza corneale ripida, ed è un segno osservato nel cheratocono avanzato.

Come Viene Diagnosticato il Cheratocono?

La cheratometria è uno strumento valido nel rilevare l'astigmatismo irregolare. Con l'uso di dispositivi di topografia corneale, la diagnosi del cheratocono può ora essere effettuata in fasi molto precoci e questi dispositivi sono ampiamente utilizzati nella diagnosi e nel monitoraggio del cheratocono.

La topografia corneale basata su disco di Placido è attualmente il dispositivo più comunemente utilizzato nella diagnosi del cheratocono e può effettuare la diagnosi anche prima che i sintomi si manifestino. Per visualizzare il pattern cherotoconico alla topografia corneale, sono stati determinati numerosi indici topografici numerici e questi indici hanno un'elevata sensibilità e specificità nella formulazione della diagnosi di cheratocono.

Il cheratocono deve essere differenziato da altre malattie che causano l'irrigidimento della cornea e l'astigmatismo irregolare, come la degenerazione marginale pellusida, la degenerazione marginale di Terrien e il cheratoglobo, che possono causare una cicatrizzazione corneale centrale non infiammatoria.

Qual È il Codice ICD per il Cheratocono?

Il cheratocono è una malattia oculare progressiva che colpisce la forma della cornea e causa alterazioni della visione. È importante che questa condizione sia correttamente diagnosticata e codificata ai fini della corretta fatturazione medica e della tenuta dei registri. In passato, la Classificazione Internazionale delle Malattie, Revisione 9 (ICD-9) veniva utilizzata per classificare il cheratocono. Il codice ICD-9 per il cheratocono è 371.60.

Tuttavia, deve essere notato che il sistema ICD-9 è diventato obsoleto ed è stato sostituito dal sistema di codificazione ICD-10. Il codice ICD-10 per il cheratocono è H18.6. Questo nuovo sistema di codificazione fornisce codici più specifici e dettagliati per varie malattie oculari, incluso il cheratocono.

La corretta codificazione del cheratocono è importante per la fatturazione medica corretta e la documentazione. Ciò garantisce che i fornitori di assistenza sanitaria ricevano il rimborso appropriato per i loro servizi e facilita il monitoraggio accurato della prevalenza di questa condizione e dei risultati del trattamento.

In conclusione, sebbene il codice ICD-9 per il cheratocono sia 371.60, è importante ricordare l'importanza del passaggio al sistema di codificazione ICD-10, che fornisce codici più precisi per questa malattia oculare.

Quali Sono i Metodi di Trattamento del Cheratocono?

Il fattore più importante nel determinare la gestione terapeutica del cheratocono è la gravità e lo stadio della malattia. L'obiettivo del trattamento è prevenire la progressione e, se possibile, ottenere una buona acuità visiva. A tale scopo, i casi in stadio precoce possono essere seguiti con occhiali e lenti a contatto, mentre i pazienti in stadio moderato e avanzato spesso richiedono metodi chirurgici come cheratoplastica, anelli intrastromali corneali, cross-linking collagene corneale, impianti intraoculari, trattamenti laser e altri. Si consiglia di consultare il proprio medico per determinare il metodo di trattamento più appropriato per il vostro caso.

Negli stadi precoci del cheratocono e nel cheratocono forme fruste (cheratocono subclinico), la correzione con occhiali può essere inizialmente sufficiente, ma quando la malattia progredisce, l'aumento dell'astigmatismo irregolare rende impossibile ottenere un'adeguata acuità visiva con gli occhiali soli.

Un altro metodo utilizzato nel trattamento del cheratocono negli stadi precoci e moderati è l'applicazione di lenti a contatto, il cui scopo è coprire la superficie anteriore della cornea ectasica le cui proprietà ottiche sono compromesse dall'astigmatismo irregolare, creando una superficie anteriore sferica più regolare. Le lenti a contatto non sono una modalità terapeutica che impedisce la progressione della malattia.

Terapia del Cross-Linking Collagene Corneale

Le ricerche relative all'etiopatogenesi del cheratocono hanno dimostrato che il numero di legami trasversali tra i collageni è ridotto, il diametro delle fibre di collagene è diminuito e la resistenza meccanica della cornea è indebolita. Sulla base di questa conoscenza, è stata sviluppata la terapia del cross-linking collagene, che è attualmente ampiamente applicata. Questa modalità terapeutica mira ad aumentare il numero di legami trasversali tra le fibre di collagene nello stroma corneale, in particolare nei casi di cheratocono progressivo, rendendo la cornea più rigida e regolare, determinando così l'arresto della progressione o almeno la sua riduzione.

La profondità media di trattamento è di 320 micrometri e per proteggersi dal possibile danno endoteliale dopo il trattamento, è necessaria una cornea dello spessore di almeno 400 microni dopo l'asportazione dell'epitelio. Negli studi a lungo termine condotti su pazienti sottoposti a cross-linking corneale, sono stati riscontrati una riduzione della media dei valori di cheratometria a livello topografico, una riduzione media dell'equivalente sferico di circa 2,5 D, un miglioramento dell'acuità visiva corretta, un miglioramento della simmetria morfologica e una riduzione delle aberrazioni corneali. I risultati possono variare da individuo a individuo.