Il Difetto del Setto Atriale (DAS): Una Cardiopatia Congenita Frequente

Difetto del Setto Atriale (DAS) - Che Cos'è?

Il difetto del setto atriale è una malattia cardiaca congenita frequente caratterizzata da un'anomalia dello sviluppo embrionale del setto che separa i due atri, con conseguente mancata chiusura completa e formazione di un'apertura che consente il passaggio di sangue tra l'atrio sinistro e destro. Lo shunt si verifica a causa della compliance ventricolare destra e la direzione dello shunt è da sinistra a destra.

Quali Sono le Cause del Difetto del Setto Atriale (DAS)?

Il DAS è la seconda malattia cardiaca congenita più frequente nell'infanzia. Nei bambini con cardiopatia congenita, il DAS si presenta come parte della malformazione cardiaca approssimativamente nel 30-50% dei casi. Circa il 70% di tutti i DAS sono lesioni di tipo secundum ed è 2 volte più frequente nelle femmine rispetto ai maschi. Si riscontra in circa 2 neonati vivi ogni 1000 nascite. La maggior parte dei difetti è isolata e si presenta sporadicamente. Il DAS è riportato come un difetto isolato nel 5-10% di tutte le cardiopatie congenite. Negli adulti, il DAS è l'anomalia cardiaca congenita più frequentemente riscontrata. Ciò è dovuto al fatto che nella maggior parte dei pazienti il difetto passa inosservato a causa dell'assenza di sintomi significativi.

La maggior parte dei difetti secundum familiari presentano modalità di eredità eterogena, principalmente autosomica dominante. In particolare, il rischio di difetto secundum aumenta nelle famiglie con storia di cardiopatia congenita in cui è stato identificato un DAS nei fratelli. D'altro canto, il diabete mellitus, l'indice glicemico elevato nelle madri non diabetiche e l'età materna avanzata (≥35 anni) sono altri fattori di rischio materni associati al DAS. I tipi di DAS si dividono in sottogruppi diversi in base alla localizzazione del difetto. In ordine di frequenza, dal più al meno frequente, si classificano in quattro gruppi: tipo secundum, primum, seno venoso e tipo seno coronarico. Oltre a questi, il forame ovale pervio (PFO), che causa comunicazione tra gli atri sinistro e destro, non è considerato un difetto del setto atriale.

Tipi di DAS

I difetti del setto atriale possono essere definiti come aperture nel setto che separa le due cavità superiori del cuore e sono tra i difetti cardiaci congeniti più frequenti. Si dividono in quattro tipi principali in base alla localizzazione:

• DAS di tipo Secundum (fossa ovalis): È il tipo più frequente e si localizza nella porzione media del setto.
• DAS di tipo Primum: Si localizza nella parte inferiore del setto e generalmente si presenta con altre anomalie cardiache congenite, come difetti della valvola atrioventricolare.
• DAS di tipo Seno Venoso: È un tipo raro, generalmente localizzato nella porzione superiore del setto.
• DAS di tipo Seno Coronarico: È un altro tipo raro, localizzato nella parte inferiore del setto e può presentarsi con altre anomalie cardiache.

L'evoluzione clinica varia a seconda del tipo e della dimensione del difetto; nei difetti piccoli potrebbero non essere presenti sintomi, mentre nei difetti grandi i segni clinici possono essere più evidenti.

Sintomi e Diagnosi del Difetto del Setto Atriale (DAS)

La maggior parte dei neonati e dei bambini con DAS è asintomatica. La tardiva manifestazione dei sintomi e il fatto che i reperti dell'esame fisico non attirino l'attenzione del medico ritardano la diagnosi nei pazienti. Circa un quarto dei pazienti riceve la diagnosi dopo il primo decennio di vita. Generalmente, i pazienti ricevono la diagnosi quando viene riscontrato un soffio cardiaco all'esame fisico o quando viene diagnosticata casualmente all'ecocardiografia (ECO) eseguita per altri motivi.

Recentemente, con l'invio più precoce ai cardiologi pediatri dei bambini in cui si riscontra un soffio cardiaco all'esame fisico, si è verificata una riduzione dell'età di rilevamento del DAS. È stato osservato che nei pazienti asintomatici privi di insufficienza cardiaca o ipertensione polmonare, ma con valori di peso o altezza (z) <-1, dopo l'intervento chirurgico eseguito in media all'età di 4 anni, i valori z sono aumentati di 0,5 entro 2 anni.

Nei casi in cui la diagnosi è posta precocemente e l'intervento è tempestivo, l'aspettativa è una normale aspettativa di vita e qualità della vita. Tuttavia, nei pazienti operati in età avanzata, l'aspettativa di vita è più breve rispetto ai pazienti della stessa età. La maggior parte dei pazienti diagnosticati con DAS è asintomatica. In rare occasioni durante l'infanzia, il DAS può sviluppare insufficienza cardiaca congestizia.

Se i difetti ampi non vengono trattati, negli adulti (tra i 20 e i 30 anni) si sviluppano ipertensione polmonare e insufficienza cardiaca. Negli adulti, le aritmie atriali possono verificarsi in questi casi. L'endocardite infettiva non si verifica nei DAS isolati, pertanto la profilassi non è necessaria in questi casi. Nei difetti di tipo secundum può svilupparsi endocardite batterica. Per questo motivo, la profilassi deve essere assolutamente applicata. Gli eventi cerebrovascolari causati dall'embolizzazione paradossale sono una complicanza rara nella popolazione pediatrica.

I sintomi variano a seconda del tipo e della dimensione del difetto; in particolare, nei difetti piccoli potrebbe non emergere alcun segno. Tra i segni clinicamente rilevanti della progressione clinica si possono includere:

• Dispnea, soprattutto durante lo sforzo
• Affaticamento e sensazione di debolezza
• Palpitazioni
• Edema ai piedi e alle caviglie
• Ictus nel gruppo degli adulti (evento cerebrovascolare)

L'entità e la gravità di questi segni variano a seconda delle dimensioni del difetto; alcuni pazienti potrebbero non presentare alcun sintomo, mentre nei difetti ampi i sintomi possono essere più evidenti. Si deve ricordare che questi segni possono essere dovuti a cause diverse dal DAS; in presenza di tali lamentele, è consigliabile consultare un medico.

Quando Rivolgersi al Medico?

In caso di quanto segue, è opportuno consultare un medico, soprattutto se questi segni sono di nuova insorgenza o gravi:

• Dispnea durante lo sforzo
• Affaticamento eccessivo e debolezza
• Palpitazioni
• Edema ai piedi e alle caviglie

Inoltre, la valutazione medica è importante in caso di:

• Presenza di storia familiare di DAS o altre malattie cardiache
• Presenza di storia personale di ictus o infarto in caso di altre malattie cardiache/vascolari
• Gravidanza o pianificazione della gravidanza

La diagnosi si pone rilevando un soffio all'esame fisico supportato da ulteriori esami quali ecocardiografia, elettrocardiografia o, se necessario, cateterismo cardiaco; queste valutazioni aiutano a determinare il tipo e la dimensione del difetto.

Fattori di Rischio

Il DAS si sviluppa durante lo sviluppo embrionale del cuore; sebbene la causa esatta non sia completamente nota, alcuni fattori ritenuti in grado di aumentare il rischio sono i seguenti:

• Infezione da rosolia durante la gravidanza: In particolare, l'infezione da rosolia contratta durante i primi tre mesi di gravidanza è considerata un importante fattore di rischio.
• Alcune malattie croniche nella madre: Malattie croniche come il diabete e il lupus possono aumentare il rischio di DAS nel neonato.
• Uso di alcol o sostanze durante la gravidanza: L'uso di queste sostanze può aumentare il rischio.
• Età materna avanzata: Un'età materna di 35 anni o superiore può aumentare il rischio.
• Anamnesi familiare: La presenza di storia di DAS in famiglia può aumentare il rischio.

La presenza di uno o più di questi fattori di rischio non significa che il neonato svilupperà certamente il DAS, così come l'assenza di fattori di rischio non garantisce che il DAS non si svilupperà. Il follow-up medico regolare durante la gravidanza può aiutare a identificare i possibili problemi in fase precoce.

Complicanze

I DAS piccoli, soprattutto se diagnosticati precocemente e adeguatamente valutati, generalmente non causano complicanze significative. Tuttavia, nei difetti grandi o non diagnosticati precocemente possono svilupparsi alcune complicanze nel tempo:

• Ipertensione polmonare: È l'aumento della pressione nei vasi che trasportano il sangue dal cuore ai polmoni; l'ipertensione polmonare progressiva può portare a insufficienza cardiaca.
• Ictus: Soprattutto negli adulti, coaguli che passano attraverso il difetto dal cuore possono raggiungere il cervello causando ictus.
• Insufficienza cardiaca: Nei difetti grandi o non diagnosticati precocemente, il cuore potrebbe non essere in grado di pompare sangue sufficiente al corpo.
• Aritmie cardiache: Possono verificarsi disturbi del ritmo come la fibrillazione atriale, che aumenta il rischio di ictus.

DAS e Gravidanza

I DAS piccoli e asintomatici generalmente non causano problemi durante la gravidanza. Tuttavia, nei difetti grandi o non diagnosticati precocemente, è stato segnalato un aumento dei rischi di complicanze durante la gravidanza:

• Ipertensione polmonare: Può portare a insufficienza cardiaca, influenzando negativamente la salute della madre e del feto.
• Ictus: I coaguli che passano attraverso il difetto dal cuore possono raggiungere il cervello causando ictus.
• Parto prematuro: Il rischio di parto prematuro può aumentare a causa del DAS.

Si consiglia alle donne con diagnosi di DAS che sono gravide o che pianificano una gravidanza di consultare i loro medici per valutare i possibili rischi e la gestione della gravidanza. Durante la gravidanza si raccomandano il follow-up medico regolare, un'alimentazione sana, l'attività fisica regolare e l'evitamento di abitudini nocive come il fumo e l'alcol.

Prevenzione

Sebbene non esista un metodo definitivo per prevenire completamente il DAS, alcuni consigli generali per ridurre il rischio sono i seguenti:

• Supportare la salute generale mediante integrazione di acido folico, alimentazione sana e attività fisica regolare nel periodo preconcezionale
• Vaccinazione prima della gravidanza delle donne che non hanno immunità contro la rosolia
• Mantenimento del peso sano durante la gravidanza
• Evitare il fumo, l'alcol e l'uso di sostanze durante la gravidanza
• Follow-up regolare della gravidanza con controlli medici

Nelle gravidanze con anamnesi familiare di DAS o altre malattie cardiache, il medico può raccomandare ulteriori esami se ritenuto necessario.

Trattamento del Difetto del Setto Atriale (DAS)

Attualmente, la chiusura transcatetere dei casi di DAS ha fornito un'alternativa alla chirurgia a cielo aperto. Nel 1976, King ha chiuso per la prima volta un DAS secundum con un "doppio ombrello" (double umbrella). Nonostante numerose innovazioni tecnologiche in questo campo, molte non sono pratiche. L'Amplatzer Septal Occluder è emerso come una delle opzioni principali.

L'Amplatzer Septal Occluder ha ricevuto l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA) nel 2001, mentre l'Heleks Occluder nel 2006. L'evoluzione naturale del DAS dipende dai fattori del paziente, dal tipo anatomico del DAS e dalle sue dimensioni. Nelle lesioni di tipo seno venoso e primum, lo shunt è generalmente emodinamicamente significativo e le dimensioni del difetto non diminuiscono, spesso procedendo verso la chiusura chirurgica. È stato riportato che la probabilità di chiusura spontanea del DAS e il tempo di chiusura sono proporzionali al diametro dello shunt riscontrato all'ecocardiografia eseguita prima del terzo mese di vita. Poiché nei difetti può verificarsi una chiusura spontanea, nei casi diagnosticati con DAS è necessaria una valutazione attenta del paziente prima di decidere la riparazione chirurgica prima dei 2 anni di età.

I difetti del setto atriale di carattere primum, seno venoso e seno coronarico devono essere chiusi con riparazione chirurgica. I difetti del setto atriale di tipo secundum possono essere chiusi sia chirurgicamente che tramite chiusura percutanea transcatetere con un dispositivo di occlusione. I difetti del setto atriale di carattere primum, seno venoso e seno coronarico devono essere chiusi con riparazione chirurgica. I difetti del setto atriale di tipo secundum possono essere chiusi sia chirurgicamente che tramite chiusura percutanea transcatetere con un dispositivo di occlusione.

Il DAS Può Chiudersi Spontaneamente?

È noto che nei DAS di piccole dimensioni, soprattutto nei bambini piccoli, il difetto può chiudersi spontaneamente. Secondo alcune fonti, alcuni difetti di piccolo diametro si chiudono spontaneamente fino ai 10 anni di età. Tuttavia, poiché la maggior parte dei difetti non si chiude spontaneamente, può emergere la necessità di trattamento. Nei difetti che non si chiudono spontaneamente e non vengono trattati, complicanze come l'ipertensione polmonare o l'ictus possono svilupparsi nel tempo; per questo motivo, il medico valuta la chiusura del difetto chirurgicamente o tramite catetere.

Come Procede il Recupero Dopo la Procedura di Chiusura?

Il processo di guarigione varia a seconda del metodo di trattamento applicato:

• Chiusura transcatetere (percutanea): Un piccolo dispositivo di occlusione viene posizionato nel difetto mediante un catetere inserito dall'inguine o dal braccio. In questo metodo il tempo di guarigione è generalmente più breve.
• Chirurgia cardiaca a cielo aperto: Si accede al cuore attraverso un'incisione praticata nella cassa toracica e il difetto viene chiuso mediante sutura o patch. In questo metodo il processo di guarigione può durare più a lungo.

Durante il processo di guarigione, è importante seguire i consigli forniti dal medico, utilizzare i farmaci prescritti come indicato, garantire un riposo adeguato, un'alimentazione sana e un'attività fisica regolare. Dopo le procedure di chiusura, raramente possono verificarsi infezioni, emorragie o ritardi nella guarigione della ferita; in tali casi, è importante consultare un medico.

Come Vengono Determinate le Opzioni di Trattamento?

Nella gestione del DAS vengono utilizzati due metodi fondamentali:

• Chiusura transcatetere: Un piccolo dispositivo di occlusione viene inserito nel difetto attraverso un catetere inserito dall'inguine o dal braccio per chiudere l'apertura.
• Chirurgia cardiaca a cielo aperto: Si accede al cuore attraverso un'incisione praticata nel torace e il difetto viene chiuso mediante sutura o patch.

Il metodo da applicare è determinato dal medico in base alle dimensioni e alla localizzazione del difetto, alle condizioni di salute generale e all'età del paziente. Non tutti i tipi di DAS sono idonei alla chiusura transcatetere; ad esempio, nei difetti di tipo primum, seno venoso e seno coronarico si preferisce generalmente la chiusura chirurgica, mentre nei difetti di tipo secundum entrambi i metodi possono essere valutati in base all'idoneità. Tra le situazioni che possono verificarsi raramente dopo le procedure eseguite si includono infezione, emorragia, problemi di guarigione della ferita, danno ai tessuti circostanti e chiusura incompleta del difetto; in tali situazioni potrebbe essere necessaria una valutazione aggiuntiva o un intervento. La decisione del trattamento è presa dal medico competente valutando la situazione individuale di ogni paziente.