نقص حاجز دهلیزی: بیماری قلبی مادرزادی شایع

نقص حاجز دهلیزی (ASD) چیست؟

نقص حاجز دهلیزی یک بیماری قلبی مادرزادی شایع است که به علت نقص در توسعه جنینی حاجز جداکننده هر دو دهلیز، ناقص بسته شدن آن و در نتیجه ایجاد شکاف بین دهلیز چپ و راست که اجازه می‌دهد خون از یک دهلیز به دهلیز دیگر عبور کند مشخص می‌شود. شانت به دلیل انطباق پذیری بطن راست ایجاد می‌شود و جهت شانت از چپ به راست است.

علل نقص حاجز دهلیزی (ASD)

ASD دومین بیماری قلبی مادرزادی شایع در کودکی است. نقص حاجز دهلیزی در تقریباً %30-50 کودکان مبتلا به بیماری قلبی مادرزادی به عنوان بخشی از نقایص قلبی یافت می‌شود. تقریباً %70 تمام ASD‌ها از نوع ثانویه است و در دختران 2 برابر بیشتر از پسران دیده می‌شود. در هر 1000 نوزاد زنده متولدشده، تقریباً 2 مورد ASD گزارش می‌شود. بیشتر نقایص منزوی هستند و به طور پراکنده ظاهر می‌شوند. نقص حاجز دهلیزی در میان تمام بیماری‌های قلبی مادرزادی به عنوان یک نقص منزوی در %5-10 گزارش شده است. ASD شایع‌ترین ناهنجاری قلبی مادرزادی در گروه سنی بزرگسالان است. دلیل این امر این است که بیشتر بیماران علائم شدیدی ندارند و نقص غفلت انگیز می‌ماند.

اکثریت نقایص ثانویه خانوادگی با الگوی وراثت متنوع بوده که بیشتر آنها غالب اتوزومی هستند. به ویژه زمانی که وجود ASD در خواهر یا برادر مشخص می‌شود و سابقه بیماری قلبی مادرزادی در خانواده وجود دارد، خطر نقص ثانویه افزایش می‌یابد. از سوی دیگر، دیابت ملیتوس، مادرانی با شاخص گلیسمیک بالا بدون دیابت و سن مادر بالا (≥35 سال) از سایر عوامل خطر مادری ASD هستند. انواع ASD بر اساس محل نقص در گروه‌های فرعی مختلف تقسیم می‌شوند. از نظر فراوانی، از شایع‌ترین تا کمیاب‌ترین؛ ثانویه، ابتدایی، سینوس وریدی و نوع سینوس کرونری در چهار گروه طبقه‌بندی می‌شوند. بجز اینها، فرامن فرامن بیضی (PFO) که ارتباط بین دهلیز چپ و راست را ایجاد می‌کند، به عنوان نقص حاجز دهلیزی در نظر گرفته نمی‌شود.

انواع ASD

نقایص حاجز دهلیزی می‌توانند به عنوان سوراخ‌هایی در حاجز جداکننده دو حفره فوقانی قلب تعریف شوند و از شایع‌ترین نقایص قلبی مادرزادی هستند. آنها بر اساس محل‌یابی به چهار نوع اصلی تقسیم می‌شوند:

• ASD نوع ثانویه (فوسا اوالیس): شایع‌ترین نوع است و در قسمت میانی حاجز قرار دارد.
• ASD نوع ابتدایی: در قسمت پایینی حاجز قرار دارد و معمولاً با سایر ناهنجاری‌های قلبی مادرزادی مانند نقایص دریچه دهلیزی-بطنی همراه است.
• ASD نوع سینوس وریدی: نوع نادری است که معمولاً در قسمت فوقانی حاجز قرار گیرد.
• ASD نوع سینوس کرونری: نوع نادر دیگری است که در قسمت پایینی حاجز قرار دارد و می‌تواند با سایر ناهنجاری‌های قلبی همراه باشد.

سیر بالینی بر اساس نوع و بزرگی نقص متغیر است؛ در نقایص کوچک علائم ممکن است مشاهده نشود، در حالی که در نقایص بزرگ یافته‌های بالینی می‌تواند بیشتر مشخص باشد.

علائم و تشخیص نقص حاجز دهلیزی (ASD)

اکثریت نوزادان و کودکان مبتلا به ASD بدون علائم هستند. به دلیل ظهور دیر‌رس علائم و این‌که یافته‌های معاینه فیزیکی توجه پزشک را جلب نمی‌کند، تشخیص در بیماران دیر می‌شود. تقریباً ¼ بیماران پس از اولین دهه تشخیص می‌گیرند. بیماران معمولاً از طریق شنیدن وزوز قلبی در معاینه فیزیکی یا تصادفی در اکوکاردیوگرافی انجام شده برای دلایل دیگر تشخیص داده می‌شوند.

اخیراً، کودکان شیرخواری که در معاینه فیزیکی وزوز قلب شنیده می‌شود، زودتر به متخصصین قلب کودکان ارجاع داده می‌شوند، بنابراین کاهش سنی در تشخیص ASD رخ داده است. بیمارانی که بدون قصور قلبی یا فشار خون ریوی هستند اما بدون علائم و با مقادیر وزن یا قد (z) < -1 هستند، بعد از عمل در سن متوسط 4 سال، افزایش مقادیر z به 0.5 در طی 2 سال مشاهده شد.

در موارد تشخیص و مداخله به موقع، انتظار می‌رود طول عمر طبیعی و کیفیت زندگی. با این حال، در موارد عمل شده در سنین بالاتر، طول عمر مورد انتظار کمتر از بیماران همسن است. اکثریت بیمارانی که تشخیص ASD گرفته‌اند بدون علائم هستند. به ندرت، قصور قلبی احتقانی در موارد ASD در دوران شیرخوری ممکن است توسعه یابد.

اگر نقایص گسترده درمان نشود، در سنین بالغین (20-30 سالگی) فشار خون ریوی و قصور قلبی ایجاد می‌شود. بی‌نظمی‌های دهلیزی در سنین بالغین در این موارد دیده می‌شود. آندوکاردیت عفونی در ASD منزوی دیده نمی‌شود، بنابراین پیشگیری در این موارد ضروری نیست. بی‌نظمی‌های دهلیزی در سنین بالغین در این موارد دیده می‌شود. آندوکاردیت عفونی در ASD منزوی دیده نمی‌شود، بنابراین پیشگیری در این موارد ضروری نیست. در نقایص نوع ثانویه، آندوکاردیت باکتریایی می‌تواند توسعه یابد. بنابراین پیشگیری حتماً باید اجرا شود. رویدادهای سرخرگی مغز ناشی از آمبولی پارادوکسیکال یک عارضه نادر در گروه پدیاتریک است.

بر اساس نوع و اندازه نقص، تفاوت‌هایی در علائم مشاهده می‌شود؛ به ویژه در نقایص کوچک، علائمی ممکن است ایجاد نشود. یافته‌هایی که می‌توانند در سیر بالینی قابل توجه باشند:

• نفس تنگی به خصوص حین تلاش
• احساس ضعف و خستگی
• تپش قلب
• تورم در پاها و مچ‌پا
• سکته مغزی در گروه بزرگسالان (رویداد سرخرگی مغزی)

بزرگی و شدت این یافته‌ها بر اساس اندازه نقص متغیر است؛ برخی بیماران علائمی ندارند و در نقایص بزرگ علائم بیشتر مشخص است. نباید فراموش کرد که این یافته‌ها می‌توانند به دلایل مختلفی بجز ASD باشند و توصیه می‌شود در صورت وجود این شکایات، از پزشک ملاقات کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

مراجعه به پزشک مناسب است، به خصوص اگر این علائم جدید یا شدید باشند:

• نفس تنگی حین تلاش
• ضعف شدید و خستگی
• تپش قلب
• تورم در پاها و مچ‌پا

همچنین، ارزیابی پزشکی در موارد زیر مهم است:

• وجود سابقه ASD یا بیماری قلبی دیگر در خانواده
• وجود سابقه سکته مغزی یا حمله قلبی یا سایر بیماری‌های قلبی/عروقی
• بارداری یا برنامه‌ریزی برای بارداری

تشخیص، با وجود وزوز در معاینه فیزیکی، به کمک تست‌های اضافی مانند اکوکاردیوگرافی، الکتروکاردیوگرافی یا در صورت نیاز کاتتریزاسیون قلب تایید می‌شود؛ این ارزیابی‌ها به تعیین نوع و اندازه نقص کمک می‌کنند.

عوامل خطر

ASD در طی توسعه قلب در شکم مادر ایجاد می‌شود؛ اگرچه دلیل دقیق کاملاً شناخته نشده است، برخی عوامل که تصور می‌رود خطر را افزایش دهند:

• عفونت سرخک در بارداری: به ویژه سرخک در سه ماه اول بارداری یک عامل خطر مهم است.
• برخی بیماری‌های مزمن در مادر: بیماری‌های مزمنی مانند دیابت و lupus می‌تواند خطر ASD در نوزاد را افزایش دهد.
• مصرف الکل یا مواد در بارداری: مصرف این مواد می‌تواند خطر را افزایش دهد.
• سن بالای مادر: اگر مادر 35 سال یا بیشتر باشد، خطر افزایش می‌یابد.
• سابقه خانوادگی: وجود سابقه ASD در خانواده خطر را افزایش می‌دهد.

وجود یکی یا چند عامل خطر نشان‌دهنده این نیست که نوزاد حتماً با ASD متولد می‌شود، و همچنین عدم وجود هیچ عامل خطری به این معنی نیست که ASD توسعه نخواهد یافت. مراقبت منظم در بارداری می‌تواند به تشخیص زودهنگام مشکلات کمک کند.

عوارض

نقایص ASD کوچک، به خصوص اگر زودهنگام تشخیص و ارزیابی صحیح انجام شود، معمولاً عارضه قابل توجهی ایجاد نمی‌کند. با این حال، نقایص بزرگ یا ASD تشخیص‌نیافته‌ای که در اوایل تشخیص نشوند، ممکن است طی زمان عوارضی توسعه یابند:

• فشار خون ریوی: افزایش فشار در عروق قلب به ریه‌ها است؛ فشار خون ریوی تدریجی می‌تواند منجر به قصور قلبی شود.
• سکته مغزی: به خصوص در بزرگسالان، جلطه‌هایی که از قلب از طریق نقص وارد گردش می‌شوند می‌توانند منجر به سکته مغزی شوند.
• قصور قلبی: در نقایص بزرگ یا تشخیص‌نیافته‌ای، قلب نمی‌تواند خون کافی برای بدن پمپ کند.
• بی‌نظمی‌های قلبی: بی‌نظمی‌هایی مانند فیبریلاسیون دهلیزی ممکن است دیده شود و این می‌تواند خطر سکته مغزی را افزایش دهد.

ASD و بارداری

نقایص ASD کوچک و بدون علائم معمولاً مشکلی برای بارداری ایجاد نمی‌کنند. با این حال، در نقایص بزرغ یا موارد تشخیص‌نیافته‌ای، خطر عوارض برخی در طی بارداری افزایش می‌یابد:

• فشار خون ریوی: می‌تواند منجر به قصور قلبی شود و سلامت مادر و جنین را تحت تأثیر منفی قرار دهد.
• سکته مغزی: جلطه‌هایی که از قلب از طریق نقص وارد گردش می‌شوند می‌تواند منجر به سکته مغزی شود.
• زایمان زودرس: خطر زایمان زودرس به دلیل ASD ممکن است افزایش یابد.

زنانی که ASD دارند و باردار هستند یا بارداری را برنامه‌ریزی می‌کنند، توصیه می‌شود با پزشکان خود برای ارزیابی خطرات احتمالی و مدیریت دوران بارداری مشورت کنند. در طی بارداری، مراقبت منظم، تغذیه سالم، فعالیت فیزیکی منظم و دوری از عادت‌های مضر مثل سیگار و الکل توصیه‌های عمومی هستند.

پیشگیری

اگرچه روش قطعی برای جلوگیری کامل از ASD وجود ندارد، برخی توصیه‌های عمومی برای کاهش خطر:

• حمایت از سلامت عمومی از طریق مکمل فولیک اسید، تغذیه سالم و فعالیت فیزیکی منظم در دوره قبل از بارداری
• واکسیناسیون زنانی که بدون ایمنی نسبت به سرخک هستند قبل از بارداری
• حفظ وزن سالم در طی بارداری
• دوری از سیگار، الکل و مصرف مواد در بارداری
• مراقبت منظم و دستورات پزشکی برای بارداری

در بارداری با سابقه ASD یا بیماری قلبی دیگر در خانواده، پزشک می‌تواند تست‌های اضافی را توصیه کند.

درمان نقص حاجز دهلیزی (ASD)

اخیراً، بسته شدن ASD از طریق روش ترانس‌کاتتری گزینه جایگزینی برای جراحی باز فراهم کرده است. اولین بار توسط King در سال 1976، ASD ثانویه با "چتر دوگانه" بسته شد. اگرچه بسیاری از نوآوری‌های تکنولوژیکی در این زمینه وجود داشته است، اکثریت آنها کاربردی نیستند. از میان آنها، Amplatzer Septal Occluder به تصدر رسید.

Amplatzer Septal Occluder در سال 2001 و Helex Occluder در سال 2006 تایید FDA را دریافت کردند. سیر طبیعی ASD؛ بر اساس عوامل بیمار، نوع تشریحی ASD و اندازه است. در نقایص سینوس وریدی و نوع ابتدایی، شانت معمولاً از لحاظ هموديناميکی معنی‌دار است و اندازه نقص کاهش نمی‌یابد و اغلب به بسته شدن جراحی می‌رود. احتمال بسته شدن خود به خود ASD و زمان بسته شدن متناسب با قطر شانت مشخص شده با اکوکاردیوگرافی قبل از ماه سوم زندگی است. از آنجایی که بسته شدن خودبخودی در نقایص ممکن است، در موارد ASD قبل از تصمیم برای تعمیر جراحی قبل از سن دو سال، بیمار باید به دقت ارزیابی شود.

نقایص حاجز دهلیزی نوع ابتدایی، سینوس وریدی و سینوس کرونری باید با بسته شدن جراحی بسته شوند. نقایص حاجز دهلیزی نوع ثانویه می‌توانند هم به طریق جراحی و هم به طریق ترانس‌کاتتری‌ای با استفاده از دستگاه بسته شدن بسته شوند. نقایص حاجز دهلیزی نوع ابتدایی، سینوس وریدی و سینوس کرونری باید با بسته شدن جراحی بسته شوند. نقایص حاجز دهلیزی نوع ثانویه می‌توانند هم به طریق جراحی و هم به طریق ترانس‌کاتتری‌ای با استفاده از دستگاه بسته شدن بسته شوند.

آیا ASD می‌تواند خود به خود بسته شود؟

در نقایص ASD با اندازه کوچک، به خصوص در کودکان کوچک، شناخته شده است که نقص می‌تواند خود به خود بسته شود. برخی منابع گزارش می‌دهند که بخشی از نقایص کوچک قطر تا سن 10 سالگی خود به خود می‌بندند. با این حال، از آنجایی که اکثریت نقایص خود به خود نمی‌بندند، نیاز به درمان ایجاد می‌شود. در نقایصی که خود به خود نبسته‌اند و درمان نشده‌اند، ممکن است طی زمان عوارضی مانند فشار خون ریوی یا سکته مغزی توسعه یابند؛ بنابراین بسته شدن نقص از طریق جراحی یا کاتتر توسط پزشک ارزیابی می‌شود.

فرآیند بهبودی بعد از عمل بسته شدن چگونه است؟

فرآیند بهبودی بر اساس روش درمانی اجرا شده متغیر است:

• بسته شدن ترانس‌کاتتری (پرکوتانی): یک دستگاه بسته شدن کوچک از طریق کاتتری درج شده از ران یا بازو به نقص قرار داده می‌شود. در این روش، فرآیند بهبودی معمولاً کوتاه‌تر است.
• جراحی قلب باز: قفسه سینه برای دسترسی به قلب باز می‌شود و نقص با دوخت یا وصله بسته می‌شود. در این روش، فرآیند بهبودی می‌تواند طولانی‌تر باشد.

در فرآیند بهبودی، رعایت نصیحت‌های پزشکی، استفاده از داروهای تجویز شده به صورت پیشنهادی، استراحت کافی، تغذیه سالم و فعالیت فیزیکی منظم توصیه‌های عمومی هستند. بعد از عمل‌های بسته شدن، به ندرت عفونت، خونریزی یا تأخیر در بهبودی زخم مشاهده می‌شود؛ در چنین موارد، مراجعه به پزشک مهم است.

چگونه گزینه‌های درمانی تعیین می‌شوند؟

دو روش درمانی اساسی در درمان ASD استفاده می‌شود:

• بسته شدن ترانس‌کاتتری: از طریق کاتتری درج شده از ران یا بازو، یک دستگاه بسته شدن کوچک به نقص قرار داده می‌شود.
• جراحی قلب باز: قفسه سینه برای دسترسی به قلب باز می‌شود و نقص با دوخت یا وصله بسته می‌شود.

روش قابل اجرا بر اساس بزرگی و محل نقص، وضعیت سلامت عمومی و سن بیمار توسط پزشک تعیین می‌شود. ممکن است تمام انواع ASD برای بسته شدن ترانس‌کاتتری مناسب نباشند؛ برای مثال، در نقایص نوع ابتدایی، سینوس وریدی و سینوس کرونری، معمولاً بسته شدن جراحی ترجیح داده می‌شود، در حالی که در نقایص نوع ثانویه، بر اساس موارد مناسب، هر دو روش می‌تواند ارزیابی شود. بعد از عمل‌های انجام شده، از بین عوارض نادری می‌توان عفونت، خونریزی، مشکلات بهبودی زخم، آسیب بافت اطراف و عدم بسته شدن کامل نقص را نام برد؛ در چنین موارد، ارزیابی یا مداخله اضافی ممکن است ضروری باشد. تصمیم درمانی توسط پزشک مربوطه با ارزیابی شرایط انفرادی هر بیمار اتخاذ می‌شود.