Defecto del Tabique Interauricular (ASD): Características y Epidemiología

¿Qué es el Defecto del Tabique Interauricular (ASD)?

El defecto del tabique interauricular es una enfermedad cardíaca congénita frecuente caracterizada por un defecto en el desarrollo embrionario del tabique que separa ambas aurículas, ocasionando que no cierre completamente y permitiendo el paso de sangre entre la aurícula izquierda y la aurícula derecha. El cortocircuito se produce debido a la complacencia del ventrículo derecho y su dirección es de izquierda a derecha.

¿Cuáles son las Causas del Defecto del Tabique Interauricular (ASD)?

El ASD es la segunda enfermedad cardíaca congénita más frecuente en la infancia. Aproximadamente el 30-50% de los niños con enfermedades cardíacas congénitas presentan ASD como parte de las malformaciones cardíacas. Aproximadamente el 70% de todos los ASD son lesiones de tipo secundum y se presenta 2 veces más frecuentemente en niñas que en niños. Se reporta ASD en aproximadamente 2 de cada 1.000 nacimientos vivos. La mayoría de los defectos son aislados y ocurren de forma esporádica. El defecto del tabique interauricular se reporta en una proporción del 5-10% entre todas las enfermedades cardíacas congénitas como defecto aislado. El ASD es la anomalía cardíaca congénita más frecuentemente encontrada en el grupo de edad adulta. Esto se debe a que en la mayoría de los pacientes no hay síntomas graves, por lo que el defecto pasa desapercibido.

Se sabe que la mayoría de los defectos secundum familiares presentan patrones de herencia heterogénea, principalmente autosómico dominante. El riesgo de defecto secundum aumenta especialmente en familias con antecedente de enfermedad cardíaca congénita cuando se detecta ASD en hermanos. Por otro lado, la diabetes mellitus, las madres no diabéticas con índice glucémico elevado y la edad materna avanzada (≥35 años) son otros factores de riesgo materno que causan ASD. Los tipos de ASD se dividen en diferentes subgrupos según la localización del defecto. Se clasifican en cuatro grupos en orden de frecuencia, de mayor a menor: secundum, primum, seno venoso y tipo seno coronario. Además de estos, el foramen oval permeable (PFO) que causa comunicación entre las aurículas izquierda y derecha no se considera un defecto del tabique interauricular.

Tipos de ASD

Los defectos del tabique interauricular pueden definirse como orificios en el tabique que separa las dos cavidades superiores del corazón y se encuentran entre los defectos cardíacos congénitos más frecuentes. Se dividen en cuatro tipos principales según su localización:

• ASD tipo secundum (fosa oval): Es el tipo más frecuente y se localiza en la región media del tabique.
• ASD tipo primum: Se localiza en la parte inferior del tabique y generalmente puede presentarse junto con otras anomalías cardíacas congénitas como defectos de las válvulas auriculoventriculares.
• ASD tipo seno venoso: Es un tipo raro que generalmente se localiza en la región superior del tabique.
• ASD tipo seno coronario: Es otro tipo raro que se localiza en la región inferior del tabique y puede presentarse junto con otras anomalías cardíacas.

El curso clínico puede variar dependiendo del tipo y tamaño del defecto; en los defectos pequeños puede no haber síntomas, mientras que en los defectos grandes las manifestaciones clínicas pueden ser más evidentes.

Síntomas y Diagnóstico del Defecto del Tabique Interauricular (ASD)

La mayoría de los bebés y niños con ASD son asintomáticos. Debido a la presentación tardía de síntomas y a que los hallazgos del examen físico pueden no llamar la atención del médico, el diagnóstico se retrasa en los pacientes. Aproximadamente una cuarta parte de los pacientes recibe diagnóstico después de la primera década de vida. Generalmente, los pacientes reciben el diagnóstico durante un examen físico donde se ausculta un soplo cardíaco o incidentalmente en un ecocardiograma (ECO) realizado por otra razón.

Recientemente, ha habido una reducción en la edad de detección del ASD debido a que los lactantes con soplo cardíaco ausculado en el examen físico son derivados más tempranamente a especialistas en cardiología pediátrica. Se ha observado que los pacientes asintomáticos sin insuficiencia cardíaca ni hipertensión pulmonar, con valores de peso o talla (z) <-1, después de ser operados alrededor de los 4 años de edad, mostraban un aumento en los valores z de 0.5 en un período de 2 años.

En los casos diagnosticados tempranamente e intervenidos oportunamente, la expectativa es una esperanza de vida y calidad de vida normal. Sin embargo, en los casos operados a edades avanzadas, la esperanza de vida es más corta en comparación con pacientes de la misma edad. La mayoría de los pacientes diagnosticados con ASD son asintomáticos. Durante la infancia, rara vez puede desarrollarse insuficiencia cardíaca congestiva en casos de ASD.

Si los defectos grandes no se tratan, en la edad adulta (20-30 años) se desarrolla hipertensión pulmonar e insuficiencia cardíaca. En la edad adulta pueden presentarse arritmias auriculares en estos casos. La endocarditis infecciosa no se observa en ASD aislados, por lo que la profilaxis no es necesaria en estos casos. En defectos tipo secundum puede desarrollarse endocarditis bacteriana. Por esta razón, la profilaxis debe aplicarse obligatoriamente. Los eventos cerebrovasculares causados por embolismo paradójico son una complicación rara en el grupo pediátrico.

Dependiendo del tipo y tamaño del defecto, puede haber variabilidad en los síntomas; especialmente en defectos pequeños puede no haber manifestaciones. Entre los hallazgos que pueden ser relevantes en el curso clínico se pueden mencionar:

• Falta de aire, especialmente durante el esfuerzo
• Debilidad y sensación de fatiga
• Palpitaciones
• Hinchazón en pies y tobillos
• En el grupo de edad adulta, accidente cerebrovascular (evento cerebrovascular)

La magnitud e intensidad de estas manifestaciones varían según el tamaño del defecto; mientras que en algunos pacientes no se observa síntoma alguno, en defectos grandes los síntomas pueden ser más evidentes. No debe olvidarse que estas manifestaciones además de ASD pueden deberse a diferentes causas; ante la presencia de tales quejas se recomienda consultar a un médico.

¿Cuándo Consultar al Médico?

En las siguientes situaciones, especialmente si estos síntomas son recientes o graves, es apropiado consultar a un médico:

• Falta de aire durante el esfuerzo
• Debilidad y fatiga extrema
• Palpitaciones
• Hinchazón en pies y tobillos

Además, la evaluación médica es importante en las siguientes circunstancias:

• Antecedentes de ASD u otra enfermedad cardíaca en la familia
• Antecedentes personales de accidente cerebrovascular o infarto de miocardio u otra enfermedad cardíaca/vascular
• Embarazo o planificación de embarazo

El diagnóstico se establece mediante el hallazgo de un soplo en el examen físico, apoyado por pruebas adicionales como ecocardiografía, electrocardiografía o, si es necesario, cateterismo cardíaco; estas evaluaciones ayudan a determinar el tipo y tamaño del defecto.

Factores de Riesgo

El ASD ocurre durante el desarrollo cardíaco in utero; aunque su causa exacta no se conoce completamente, a continuación se mencionan algunos factores que se consideran que pueden aumentar el riesgo:

• Infección por rubeola durante el embarazo: La infección por rubeola adquirida especialmente en los primeros tres meses del embarazo se considera un factor de riesgo importante.
• Algunas enfermedades crónicas en la madre: Las enfermedades crónicas como la diabetes y el lupus pueden aumentar el riesgo de ASD en el bebé.
• Consumo de alcohol o sustancias durante el embarazo: El consumo de estas sustancias puede aumentar el riesgo.
• Edad materna avanzada: El hecho de que la madre tenga 35 años o más aumenta el riesgo.
• Antecedentes familiares: La presencia de antecedentes de ASD en la familia aumenta el riesgo.

La presencia de uno o varios de estos factores de riesgo no significa que el bebé definitivamente nacerá con ASD, ni tampoco la ausencia de factores de riesgo significa que no se desarrollará ASD. El seguimiento médico regular durante el embarazo puede ayudar a identificar posibles problemas en una fase temprana.

Complicaciones

Los ASD pequeños, especialmente cuando se diagnostican tempranamente y se evalúan adecuadamente, generalmente no causan complicaciones significativas. Sin embargo, en los defectos grandes o en aquellos ASD diagnosticados tardíamente pueden desarrollarse algunas complicaciones con el tiempo:

• Hipertensión pulmonar: Es el aumento de la presión en los vasos que transportan sangre del corazón a los pulmones; la hipertensión pulmonar progresiva puede llevar a insuficiencia cardíaca.
• Accidente cerebrovascular: Especialmente en adultos, puede desarrollarse accidente cerebrovascular cuando coágulos que pasan del corazón a través del defecto alcanzan el cerebro.
• Insuficiencia cardíaca: En defectos grandes o diagnosticados tardíamente, el corazón puede no bombear suficiente sangre al cuerpo.
• Arritmias cardíacas: Pueden presentarse trastornos del ritmo como la fibrilación auricular, lo que aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular.

ASD y Embarazo

Los ASD pequeños y asintomáticos generalmente no causan problemas durante el embarazo. Sin embargo, en defectos grandes o en casos diagnosticados tardíamente se reporta que aumenta el riesgo de algunas complicaciones durante el embarazo:

• Hipertensión pulmonar: Puede llevar a insuficiencia cardíaca afectando negativamente la salud de la madre y el bebé.
• Accidente cerebrovascular: Los coágulos que pasan del corazón a través del defecto pueden alcanzar el cerebro causando accidente cerebrovascular.
• Parto prematuro: El riesgo de parto prematuro puede aumentar debido al ASD.

Se recomienda que las mujeres diagnosticadas con ASD que están embarazadas o planificando el embarazo consulten con sus médicos para evaluar los posibles riesgos y el manejo del proceso del embarazo. Durante el embarazo se recomiendan enfoques generales como seguimiento médico regular, nutrición saludable, actividad física regular y mantenerse alejado de hábitos nocivos como fumar y beber alcohol.

Prevención

Aunque no existe un método definitivo que prevenga completamente el ASD, a continuación se mencionan algunas recomendaciones generales para reducir el riesgo:

• Apoyo a la salud general mediante suplementación con ácido fólico, nutrición saludable y actividad física regular antes del embarazo
• Vacunación de mujeres sin inmunidad contra la rubeola antes del embarazo
• Mantener un peso saludable durante el embarazo
• Evitar el consumo de tabaco, alcohol y sustancias durante el embarazo
• Seguimiento del embarazo mediante controles médicos regulares

En embarazos con antecedentes de ASD u otra enfermedad cardíaca en la familia, el médico puede recomendar pruebas adicionales si lo considera necesario.

Tratamiento del Defecto del Tabique Interauricular (ASD)

Actualmente, el cierre percutáneo de casos de ASD ha proporcionado una alternativa a la cirugía abierta. En 1976, King realizó el cierre del ASD tipo secundum por primera vez utilizando un "paraguas doble". Aunque ha habido muchas innovaciones tecnológicas al respecto, la mayoría de ellas no son prácticas. Entre estas, el Amplatzer Septal Occluder ha destacado.

El Amplatzer Septal Occluder recibió aprobación de la FDA en 2001, mientras que el Helex Occluder la recibió en 2006. El curso natural del ASD depende de factores del paciente, del tipo anatómico del ASD y de su tamaño. En lesiones de tipo seno venoso y primum, el cortocircuito generalmente es hemodinámicamente significativo y el tamaño del defecto no disminuye, frecuentemente requiriendo cierre quirúrgico. Se ha señalado que la probabilidad de cierre espontáneo del ASD y el momento del cierre son proporcionales al diámetro del cortocircuito detectado por ecocardiografía realizado antes del tercer mes de vida. Dado que puede ocurrir cierre espontáneo en los defectos, en los casos diagnosticados con ASD el paciente debe evaluarse cuidadosamente antes de decidir sobre reparación quirúrgica antes de los 2 años de edad.

Los defectos del tabique interauricular de carácter primum, seno venoso y seno coronario deben cerrarse mediante cierre quirúrgico. Los defectos del tabique interauricular de tipo secundum pueden cerrarse tanto quirúrgicamente como por vía percutánea mediante un dispositivo de cierre transcatéter. Los defectos del tabique interauricular de carácter primum, seno venoso y seno coronario deben cerrarse mediante cierre quirúrgico. Los defectos del tabique interauricular de tipo secundum pueden cerrarse tanto quirúrgicamente como por vía percutánea mediante un dispositivo de cierre transcatéter.

¿Puede Cerrarse Espontáneamente el ASD?

Se sabe que en ASD de pequeño tamaño, especialmente en niños pequeños, el defecto puede cerrarse espontáneamente. Algunas fuentes reportan que una parte de los defectos de pequeño diámetro se cierran espontáneamente hasta los 10 años de edad. Sin embargo, dado que la mayoría de los defectos no se cierran espontáneamente, puede surgir la necesidad de tratamiento. En los defectos que no se cierran espontáneamente y no son tratados, pueden desarrollarse complicaciones con el tiempo como hipertensión pulmonar o accidente cerebrovascular; por esta razón, el cierre del defecto mediante cirugía o catéter es evaluado por el médico.

¿Cómo es el Proceso de Recuperación Después del Procedimiento de Cierre?

El proceso de recuperación puede variar según el método de tratamiento aplicado:

• Cierre transcatéter (percutáneo): Se coloca un pequeño dispositivo de cierre en el defecto mediante un catéter insertado a través de la ingle o el brazo. En este método, el proceso de recuperación generalmente es más corto.
• Cirugía cardíaca abierta: Se realiza una incisión en la caja torácica para acceder al corazón y se cierra el defecto con sutura o parche. En este método, el proceso de recuperación puede ser más prolongado.

En el proceso de recuperación, se recomienda seguir los consejos dados por el médico, utilizar los medicamentos prescritos según se indique, descanso adecuado, nutrición saludable y actividad física regular. Rara vez pueden presentarse infección, sangrado o retraso en la cicatrización después de los procedimientos de cierre; ante tales situaciones es importante consultar al médico.

¿Cómo se Determinan las Opciones de Tratamiento?

En el tratamiento del ASD se utilizan dos métodos fundamentales:

• Cierre transcatéter: Mediante un catéter insertado a través de la ingle o el brazo, se coloca un pequeño dispositivo de cierre en el defecto para cerrar la abertura.
• Cirugía cardíaca abierta: Se realiza una incisión en el pecho para acceder al corazón, y el defecto se cierra con sutura o parche.

El método a aplicar es determinado por el médico según el tamaño y localización del defecto, el estado de salud general del paciente y su edad. No todos los tipos de ASD son apropiados para cierre transcatéter; por ejemplo, en defectos de tipo primum, seno venoso y seno coronario generalmente se prefiere el cierre quirúrgico, mientras que en defectos de tipo secundum ambos métodos pueden evaluarse según la idoneidad. Entre las situaciones raramente observadas después de los procedimientos realizados se pueden mencionar infección, sangrado, problemas en la cicatrización de heridas, daño a tejidos adyacentes y cierre incompleto del defecto; en tales casos puede ser necesaria evaluación adicional o intervención. La decisión de tratamiento se toma por el médico relevante evaluando la situación individual de cada paciente.