Atriale Septale Defect (ASD): Een Aangeboren Hartafwijking

Atriale Septale Defect (ASD) Wat is dit?

Atriale septale defect is een veel voorkomende aangeboren hartziekte die wordt gekenmerkt door een embrionale ontwikkelingsfout in het septum dat de twee atria van elkaar scheidt, wat resulteert in onvolledige sluiting en een opening tussen de linker- en rechteratrium die bloedstroom mogelijk maakt. De shunt ontstaat door de compliance van de rechterventrikkel en de richting van de shunt is van links naar rechts.

Wat zijn de oorzaken van (ASD) Atriale Septale Defect?

ASD is de tweede meest voorkomende aangeboren hartziekte bij kinderen. Bij ongeveer 30-50% van kinderen met aangeboren hartziekte is ASD aanwezig als onderdeel van hartmalformaties. Ongeveer 70% van alle ASD's zijn secundum-type laesies en deze komen ongeveer twee keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Per 1000 levend geboren kinderen wordt ASD bij ongeveer 2 gerapporteerd. De meeste defecten zijn geïsoleerd en sporadisch. Atriale septale defect wordt gerapporteerd in 5-10% van alle aangeboren hartafwijkingen als een geïsoleerd defect. ASD is de meest voorkomende aangeboren hartafwijking in de volwassen leeftijdsgroep. Dit komt doordat de meeste patiënten geen ernstige symptomen hebben en het defect wordt gemist.

Familiaire secundum defecten hebben doorgaans heterogene erfelijkheidstypes, waarbij het merendeel autosomaal dominant overerft. Het risico op secundum defect neemt toe, vooral wanneer ASD bij broers/zussen is vastgesteld en er een familiegeschiedenis van aangeboren hartziekte is. Daarnaast zijn diabetes mellitus, niet-diabetische moeders met verhoogde glykemische index en geavanceerde moederleeftijd (≥35 jaar) andere maternale risicofactoren voor ASD. ASD-typen worden ingedeeld in verschillende subgroepen op basis van de lokalisatie van het defect. Gerangschikt naar frequentie, van meest naar minst voorkomend zijn: secundum, primum, sinus venosus en coronair sinus type. Daarnaast wordt patent foramen ovale (PFO), dat communicatie tussen linker- en rechteratrium veroorzaakt, niet als atriale septale defect beschouwd.

ASD-typen

Atriale septale defecten kunnen worden omschreven als openingen in het septum dat de twee bovenste holtes van het hart scheidt en behoren tot de meest voorkomende aangeboren hartdefecten. Op basis van lokalisatie worden zij ingedeeld in vier hoofdtypen:

• Secundum type (Fossa ovalis) ASD: Dit is het meest voorkomende type, gelegen in het middengedeelte van het septum.
• Primum type ASD: Gelegen in het onderste deel van het septum en wordt meestal samen gezien met andere aangeboren hartafwijkingen zoals atrioventriculaire klepdefecten.
• Sinus venosus type ASD: Dit is een zeldzaam voorkomend type, meestal gelegen in het bovenste deel van het septum.
• Coronair sinus type ASD: Een ander zeldzaam type, gelegen in het onderste deel van het septum en kan samen voorkomen met andere cardiale afwijkingen.

Het klinische beloop kan variëren afhankelijk van het type en de grootte van het defect; bij kleine defecten kunnen symptomen ontbreken, terwijl bij grote defecten klinische bevindingen duidelijker kunnen zijn.

(ASD) Atriale Septale Defect: Symptomen en Diagnose

De meeste baby's en kinderen met ASD zijn asymptomatisch. Omdat symptomen laat optreden en bevindingen bij fysiek onderzoek vaak niet opvallen, wordt de diagnose vaak pas later gesteld. Ongeveer een kwart van de patiënten krijgt de diagnose na het eerste decennium. Patiënten worden meestal gediagnosticeerd omdat tijdens fysiek onderzoek een hartmurmur wordt gehoord of omdat een echocardiogram (Echo) toevallig wordt aangevraagd om een ander reden.

In de laatste tijd worden zuigelingen met een hartmurmur eerder naar pediaische cardiologen verwezen, wat heeft geleid tot eerdere opsporing van ASD. Bij asymptomatische patiënten zonder hartfalen of longhypertensie, maar met gewichts- of lengtewaarden (z-waarden) <-1, is na operatie op gemiddelde 4-jarige leeftijd gezien dat de z-waarden binnen 2 jaar met 0,5 stijgen.

Wanneer de diagnose vroeg wordt gesteld en tijdig wordt ingegrepen, is de verwachting een normaal leven en normale levenskwaliteit. Echter, bij operatie op latere leeftijd is de verwachte levensduur korter dan bij patiënten van dezelfde leeftijd. De meeste patiënten met een ASD-diagnose zijn asymptomatisch. Tijdens de infantiele periode kunnen groot defecten zelden leiden tot congestief hartfalen.

Als uitgebreide defecten niet worden behandeld, kunnen zich op volwassen leeftijd (20-30 jaar) longhypertensie en hartfalen ontwikkelen. Op volwassen leeftijd kunnen atriale aritmieën in deze gevallen voorkomen. Infectieve endocarditis komt niet voor bij geïsoleerde ASD, daarom is profylaxe in deze gevallen niet nodig. Bij secundum type defecten kan bacteriële endocarditis zich ontwikkelen. Om deze reden moet profylaxe absoluut worden toegepast. Cerebrovasculaire events veroorzaakt door paradoxale embolisering zijn een zeldzame complicatie in de pediatrische leeftijdsgroep.

Afhankelijk van het type en de grootte van het defect kunnen symptomen verschillen; vooral bij kleine defecten kunnen helemaal geen symptomen optreden. De volgende bevindingen kunnen opvallen in het klinische beloop:

• Vooral tijdens inspanning kortademigheid
• Vermoeidheid en uitputtingsgevoel
• Hartkloppingen
• Zwelling in voeten en enkels
• Beroerte (cerebrovasculair event) in de volwassen leeftijdsgroep

De omvang en ernst van deze symptomen kunnen variëren naar gelang de grootte van het defect; sommige patiënten hebben geen symptomen terwijl bij grote defecten symptomen duidelijker kunnen zijn. Het dient opgemerkt te worden dat deze symptomen ook aan andere oorzaken kunnen worden toegeschreven, en het is raadzaam een arts te raadplegen wanneer dergelijke klachten aanwezig zijn.

Wanneer contact opnemen met de arts?

Het is raadzaam een arts te raadplegen in de volgende situaties, vooral als deze symptomen nieuw zijn opgetreden of ernstig zijn:

• Kortademigheid vooral tijdens inspanning
• Ernstige vermoeidheid en uitputting
• Hartkloppingen
• Zwelling in voeten en enkels

Ook is artsevaluatie belangrijk in de volgende situaties:

• Aanwezigheid van ASD of andere hartziekten in de familie
• Eigen voorgeschiedenis van beroerte of hartaanval of ander hart- en vaatlijden
• Zwangerschap of zwangerschapsplanning

De diagnose wordt gesteld door een murmur tijdens fysiek onderzoek gecombineerd met aanvullende onderzoeken zoals echocardiografie, elektrocardiografie of, indien nodig, hartcatheterisatie; deze evaluaties helpen het type en de grootte van het defect vast te stellen.

Risicofactoren

ASD ontstaat tijdens de ontwikkeling van het hart in de baarmoeder; hoewel de exacte oorzaak niet volledig bekend is, zijn hier enkele factoren die kunnen het risico vergroten:

• Roodvonkinfectie tijdens de zwangerschap: Met name roodvonkinfectie in de eerste drie maanden van de zwangerschap wordt beschouwd als een belangrijke risicofactor.
• Bepaalde chronische ziekten bij de moeder: Chronische ziekten zoals diabetes en lupus kunnen het ASD-risico bij de baby vergroten.
• Alcohol- of druggebruik tijdens de zwangerschap: Het gebruik van deze stoffen kan het risico vergroten.
• Geavanceerde moederleeftijd: Wanneer de moeder 35 jaar of ouder is, neemt het risico toe.
• Familiaire voorgeschiedenis: Een ASD-voorgeschiedenis in de familie vergroot het risico.

De aanwezigheid van een of meer van deze risicofactoren betekent niet dat de baby zeker met ASD zal worden geboren, noch betekent de afwezigheid van risicofactoren dat ASD niet zal ontstaan. Regelmatige medische controles tijdens de zwangerschap kunnen helpen mogelijke problemen in een vroeg stadium op te sporen.

Complicaties

Kleine ASD's veroorzaken meestal geen significante complicaties, vooral wanneer zij vroeg worden opgespoord en passend worden geëvalueerd. Echter, bij grote defecten of ASD's die niet vroeg worden gediagnosticeerd, kunnen zich in de loop van de tijd bepaalde complicaties ontwikkelen:

• Longhypertensie: Dit is een verhoogde druk in de bloedvaten die bloed van het hart naar de longen vervoeren; progressieve longhypertensie kan leiden tot hartfalen.
• Beroerte: Met name bij volwassenen kunnen bloedstolsels die via het defect in de bloedsomloop terechtkomen het brein bereiken en een beroerte veroorzaken.
• Hartfalen: Bij grote of niet vroeg gediagnosticeerde defecten kan het hart onvoldoende bloed naar het lichaam pompen.
• Hartritmestoornissen: Er kunnen ritmestoornissen optreden zoals atriale fibrillatie, wat het risico op beroerte vergroot.

ASD en zwangerschap

Kleine en asymptomatische ASD's veroorzaken meestal geen problemen voor de zwangerschap. Echter, bij grote defecten of niet vroeg gediagnosticeerde gevallen is gerapporteerd dat het risico op bepaalde complicaties tijdens de zwangerschap toeneemt:

• Longhypertensie: Dit kan leiden tot hartfalen wat de gezondheid van moeder en baby negatief kan beïnvloeden.
• Beroerte: Bloedstolsels die via het defect in de bloedsomloop terechtkomen kunnen het brein bereiken en een beroerte veroorzaken.
• Voortijdige bevalling: Het risico op voortijdige bevalling kan toenemen als gevolg van ASD.

Vrouwen met een ASD-diagnose die zwanger zijn of zwangerschap plannen, wordt aanbevolen met hun arts te overleggen om mogelijke risico's en het beheer van het zwangerschapsproces te bespreken. Regelmatige medische controles tijdens de zwangerschap, gezond eten, regelmatige fysieke activiteit en vermijding van schadelijke gewoonten zoals roken en alcohol zijn aanbevolen algemene benaderingen.

Preventie

Hoewel er geen bepaalde methode is die ASD volledig kan voorkomen, kunnen enkele algemene aanbevelingen ter verlaging van het risico als volgt worden samengevat:

• Ondersteun de algemene gezondheid in de periode voorafgaand aan de zwangerschap door foliumzuursupplementatie, gezonde voeding en regelmatige fysieke activiteit
• Inenting tegen roodvonk voor vrouwen zonder immuniteit voorafgaand aan de zwangerschap
• Het handhaven van een gezond gewicht tijdens de zwangerschap
• Vermijding van roken, alcohol en druggebruik tijdens de zwangerschap
• Regelmatige medische controles tijdens de zwangerschap

Bij zwangerschappen met een voorgeschiedenis van ASD of andere hartziekten in de familie kan de arts aanvullende onderzoeken aanbevelen.

(ASD) Atriale Septale Defect: Behandeling

Tegenwoordig biedt transkatetaire sluiting van ASD-gevallen een alternatief voor open chirurgie. In 1976 sloot King voor het eerst een secundum ASD met een 'double umbrella'. Hoewel er veel technologische innovaties op dit gebied zijn geweest, zijn de meeste niet praktisch. Onder deze ontwikkelingen komt de Amplatzer Septal Occluder naar voren.

De Amplatzer septal occluder kreeg in 2001 FDA-goedkeuring, terwijl de Helex occluder in 2006 FDA-goedkeuring kreeg. De natuurlijke course van ASD hangt af van patiëntfactoren, het anatomische type van de ASD en de grootte. Bij sinus venosus en primum type laesies is de shunt meestal hemodynamisch significant, de defectgrootte neemt niet af en vaak is chirurgische sluiting noodzakelijk. Er is opgemerkt dat de waarschijnlijkheid en het moment van spontane sluiting van ASD proportioneel zijn aan de shunt diameter vastgesteld door echo vóór drie maanden na geboorte. Omdat spontane sluiting van defecten kan optreden, moeten patiënten met ASD-diagnose zorgvuldig worden geëvalueerd voordat voor chirurgische reparatie wordt besloten vóór de leeftijd van twee jaar.

Primum, sinus venosus en coronair sinus type atriale septale defecten moeten worden gesloten door chirurgische sluiting. Secundum type atriale septale defecten kunnen zowel chirurgisch als percutaan door transkatetaire plaatsing van een sluitingsapparaat worden gesloten.

Kan ASD spontaan sluiten?

Bij kleine ASD's, vooral bij kleine kinderen, staat bekend dat het defect spontaan kan sluiten. Volgens sommige bronnen sluiten enkele kleine defecten spontaan af tegen de leeftijd van 10 jaar. Echter, aangezien de meeste defecten niet spontaan sluiten, kan behandeling nodig zijn. Bij niet-spontaan sluitende defecten die niet worden behandeld, kunnen zich in de loop van de tijd complicaties zoals longhypertensie of beroerte ontwikkelen; daarom zal de arts evalueren of het defect chirurgisch of via katheterisatie moet worden gesloten.

Hoe verloopt het herstelproces na de sluitingsprocedure?

Het herstelproces kan variëren afhankelijk van de toegepaste behandelingsmethode:

• Transkatetaire (percutane) sluiting: Via een katheter ingebracht via de lies of de arm wordt een klein sluitingsapparaat op het defect geplaatst. Bij deze methode verloopt het herstel meestal sneller.
• Open hartchirurgie: Via een incisie in de borstkas wordt het hart bereikt en het defect wordt gesloten met hechtingen of een patch. Bij deze methode kan het herstelproces langer duren.

Tijdens het herstelproces is het belangrijk om zich aan de adviezen van de arts te houden, voorgeschreven medicijnen zoals aanbevolen in te nemen, voldoende rust te nemen, gezond te eten en regelmatige fysieke activiteit uit te oefenen. Na sluitingsprocedures kunnen zich zelden infectie, bloeding of vertraging in wondgenezing voordoen; het is belangrijk om een arts raad te plegen in dergelijke situaties.

Hoe worden behandelingsopties bepaald?

Bij ASD-behandeling worden twee basale methoden toegepast:

• Transkatetaire sluiting: Via een katheter ingebracht via de lies of de arm wordt een klein sluitingsapparaat op het defect geplaatst om de opening te sluiten.
• Open hartchirurgie: Via een incisie in de borst wordt het hart bereikt en het defect wordt gesloten met hechtingen of een patch.

De toe te passen methode wordt door de arts bepaald op basis van de grootte en lokalisatie van het defect, de algemene gezondheidstoestand en de leeftijd van de patiënt. Niet alle ASD-typen zijn geschikt voor transkatetaire sluiting; bijvoorbeeld bij primum, sinus venosus en coronair sinus type defecten wordt meestal chirurgische sluiting geprefereerd, terwijl bij secundum type defecten beide methoden afhankelijk van geschiktheid kunnen worden overwogen. Onder de zeldzaam voorkomende situaties na de uitgevoerde procedures kunnen infectie, bloeding, wondgenezingsproblemen, beschadiging van omliggende weefsels en onvolledige sluiting van het defect voorkomen; in dergelijke situaties kan aanvullende evaluatie of interventie nodig zijn. De behandelingsbeslissing wordt door de betrokken arts genomen op basis van evaluatie van de individuele situatie van elke patiënt.