Marfan Sendromu

Marfan Sendromu, vücuttaki bağ dokularının yapı ve işlevlerini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu durum, iskelet sistemi, gözler, kalp ve kan damarları gibi çeşitli organ ve dokuları etkileyebilir. Marfan Sendromu, yaşam süresini etkileyebilecek ciddi komplikasyonlara yol açabilirken, erken teşhis ve uygun tedavi ile yaşam kalitesi ve süresi önemli ölçüde artırılabilir. Sizler için kaleme aldığımız bu yazıda, Marfan Sendromunun ne olduğu, nedenlerini ve tedavi yöntemlerini inceleyeceğiz.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan Sendromu, vücuttaki bağ dokularının yapı ve işlevlerini etkileyen genetik bir rahatsızlıktır. Bağ dokuları, hücreler arasındaki boşluğu dolduran ve organları bir arada tutan yapıları içerir. Marfan Sendromu, iskelet sistemi, gözler, kalp ve kan damarları gibi çeşitli organ ve dokuları etkileyebilir. Bu durum, uzun ve ince parmaklar, uzun kollar ve bacaklar, esnek eklemler, göz problemleri, kalp ve damar hastalıkları ve iskelet sistemi ile ilgili problemlere yol açabilir. Marfan Sendromu olan kişilerin yaşam süresi, doğru tedavi ve takip ile normal bir yaşam süresine yaklaşabilir.

Marfan Sendromu Neden Olur?

Marfan Sendromu, genetik bir bozukluk olup, FBN1 adlı bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. FBN1 geni, fibrillin-1 adlı bir proteinin üretiminden sorumludur. Fibrillin-1, bağ dokularının esnekliği ve dayanıklılığı için önemli olan elastik liflerin yapı taşıdır. Marfan Sendromu olan kişilerde, fibrillin-1 proteininin yapısı ve işlevi bozulur, bu da bağ dokularının zayıflamasına ve çeşitli organ ve dokularda problemlere yol açar.

Marfan Sendromu, otozomal dominant bir kalıtım şekli ile geçer, yani etkilenen bir ebeveynin çocuğuna %50 ihtimalle geçebilir. Bununla birlikte, bazı durumlarda Marfan Sendromu, aile öyküsü olmaksızın yeni bir genetik mutasyon sonucu da ortaya çıkabilir. Bu durum, genetik danışmanlık ve aile planlaması açısından önemlidir.

Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Marfan Sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterse de, bazı yaygın belirtiler şunlardır;

İskelet sistemi belirtileri

• Uzun ve ince parmaklar,
• Uzun kollar, bacaklar ve boyun,
• Yüksek damak ve dişlerin sıkışması,
• Düz ayak tabanı,
• Göğüs kafesinde şekil bozuklukları (çukur veya çıkıntılı göğüs),
• Skolyoz (omurganın yanlış eğilimi),
• Artmış esneklik ve eklem gevşekliği,

Göz belirtileri

• Miyopi (uzağı görememe),
• Lens çıkığı (gözün merceğinin yer değiştirmesi),
• Katarakt (gözün merceğinin bulanıklaşması),
• Glokom (göz içi basıncının artması),
• Retina dekolmanı (ışığa duyarlı tabakanın ayrılması),

Kalp ve damar sistemi belirtileri

• Aort anevrizması (ana damarın genişlemesi ve yırtılma riski),
• Mitral kapak prolapsusu (kalp kapaklarının düzgün kapanmaması),
• Kalp ritim bozuklukları (aritmiler),

Akciğer ve solunum sistemi belirtileri

• Akciğerlerin sınırlı genişlemesi,
• Spontan pnömotoraks (akciğerin ani ve nedeni bilinmeyen çökmesi),

Sinir sistemi belirtileri

• Dural Ektazi (beyin ve omurilik zarının genişlemesi),
• Baş ağrıları ve migren,

Marfan Sendromunun Tedavisinde Neler Yapılır?

Marfan Sendromu için kesin bir tedavi olmamakla birlikte, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyon riskini azaltmak için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır. Bu tedavi yöntemleri şunları içerir;

• İlaç tedavisi,
• Gözlük ve lensler,
• Fizik tedavi ve rehabilitasyon,
• Cerrahi tedavi,
• Düzenli kontroller,
• Yaşam tarzı değişiklikleri,

Marfan Sendromu Genetik Midir?

Marfan sendromu, FBN1 adı verilen bir genin mutasyonu sonucu ortaya çıkar. Bu gen, fibrillin-1 adı verilen ve bağ dokusunun önemli bir bileşeni olan bir proteinin kodlamasından sorumludur. FBN1 genindeki mutasyonlar, fibrillin-1 proteininin anormal yapısına veya eksik üretilmesine yol açarak bağ dokusunun zayıflamasına ve Marfan sendromu belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olur.

Marfan sendromu, genellikle otozomal dominant bir kalıtım modeli ile geçer. Bu, etkilenen bir ebeveynden mutasyonlu FBN1 geninin yalnızca bir kopyasının, çocuğun Marfan sendromu geliştirme riskini taşıması için yeterli olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, Marfan sendromu yeni mutasyonlar nedeniyle etkilenen aile üyeleri olmaksızın da ortaya çıkabilir.

Marfan Sendromu Testi Nasıl Yapılmaktadır?

Marfan sendromunun teşhisi, genellikle hastanın tıbbi öyküsü, fiziksel muayene ve belirtilerin değerlendirilmesi ile başlar. Doktorlar, hastanın iskelet sistemi, gözler, kalp ve damarlar gibi etkilenen organlarla ilgili belirtileri değerlendirecek ve Marfan sendromu için kriterlere göre bir değerlendirme yapacaktır.

Gerekli durumlarda, doktorlar genetik testler isteyebilir. Bu testler, FBN1 genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılan kan testleridir. Genetik testler, Marfan sendromu teşhisinde önemli bir araç olmasına rağmen, bazı durumlarda FBN1 genindeki mutasyonlar tespit edilemeyebilir. Bu nedenle, teşhis süreci, genetik testlerin yanı sıra klinik bulguların ve diğer testlerin (örneğin, ekokardiyogram ve göz muayeneleri) değerlendirilmesini de içerir.

Marfan Sendromu İçin Hangi Bölüme Gidilmelidir?

Marfan sendromu, vücudun farklı organ ve sistemlerini etkileyen genetik bir bozukluk olduğu için, teşhis ve tedavi süreci multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. İlk olarak, aile hekimi veya pratisyen hekim, Marfan sendromu şüphesi ile hastayı değerlendirebilir ve uygun uzmanlara yönlendirebilir.

Marfan sendromu teşhisi ve tedavisi için genellikle aşağıdaki uzmanlardan oluşan bir ekip ile çalışılır;

• Kardiyolog,
• Genetik danışman veya klinik genetikçi,
• Göz doktoru (oftalmolog),
• Ortopedist,

Bu uzmanlar, hastanın durumunu değerlendirecek, uygun teşhis ve tedavi yöntemlerini belirleyecek ve hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik stratejiler geliştirecektir.

Türkiye’de Marfan Sendromu Tedavi Fiyatları

Türkiye sağlık alanında yaptığı yatırımlar ve çalışmalar ile dünyaya adını duyurmayı başarmıştır. Özellikle tanı ve tedavi işlemlerinde kullanılan son teknolojik cihazlar birçok hastalığa umut ışığı olmuştur. Bununla birlikte Türkiye’ye yapılan sağlık turizminde artış görülmüştür. 

• Hastanelerin büyük, temiz, ferah ve teknolojik aletler bakımında tam donanımlı olması,
• Türk doktorların alanında uzman, başarılı ve yetenekli olması,
• Hemşirelerin ve hasta bakıcıların güler yüzlü ve şefkatli olması,
• Sorulan soruların hızlı ve doğru bir şekilde yanıtlar bulması,
• Hasta ile ilgilenen aracı firma da dahil olmak üzere tüm personelin sabırlı ve anlayışlı olması,
• Türkiye’nin doğal ve tarihi güzellikleri ile tatil imkanı sunuyor olması,
• Ulaşımın kolay olması,
• Tanı, tedavi, barınma, yeme, içme, giyinme, tatil gibi ihtiyaçların uygun fiyata karşılanabiliyor olması,

gibi durumlar tercih sebepleri arasında gösterilmektedir. Türkiye’de Marfan Sendromu Tedavi Fiyatları ile ilgili, Türkiye’ye gelmek isteyen hasta ve hasta yakınlarının araştırma yaptıklarını görebiliyoruz. Fakat bu aşamada net bir fiyat bilgisi vermek doğru olmayacaktır. Hastalığın türü, evresi, tanılama süreci, tedavi süreci, Türkiye’de kalış süreci gibi bir çok etken fiyat konusunu etkilemektedir. Daha ayrıntılı fiyat bilgisine ulaşmak isterseniz bizimle iletişime geçebilirsiniz. Ayrıca tedavi olmak için Türkiye’ye bizim aracılığımız ile gelmeniz halinde tarafımızdan konsolosluğa gönderilen davet mektubu ile vize başvuru işlemlerinizi kolaylaştırabiliriz.