Atriumseptumdefekt (ASD) – Eine angeborene Herzerkrankung

Atriumseptumdefekt (ASD) – Was ist das?

Atriumseptumdefekt ist eine häufig vorkommende angeborene Herzerkrankung, die durch einen Entwicklungsdefekt des Septums, das die beiden Vorhöfe trennt, gekennzeichnet ist. Aufgrund einer unvollständigen Verschließung entsteht eine Öffnung zwischen dem linken und rechten Vorhof, die den Blutfluss ermöglicht. Das Shunting entsteht aufgrund der erhöhten Compliance des rechten Ventrikels und verläuft von links nach rechts.

Ursachen des Atriumseptumdefekts (ASD)

ASD ist die zweithäufigste angeborene Herzerkrankung im Kindesalter. Bei etwa 30–50 % der Kinder mit angeborenen Herzfehlern tritt ASD als Teil einer Herzmalformation auf. Etwa 70 % aller ASD sind Secundum-Typ-Läsionen und treten bei Mädchen doppelt so häufig auf wie bei Jungen. Bei etwa 2 von 1000 Lebendgeburten wird ASD diagnostiziert. Die meisten Defekte sind isoliert und treten sporadisch auf. ASD wird unter allen angeborenen Herzfehlern als isolierter Defekt in etwa 5–10 % der Fälle berichtet. Im Erwachsenenalter ist ASD die häufigste angeborene Herzanomalie. Dies ist darauf zurückzuführen, dass bei den meisten Patienten keine schwerwiegenden Symptome auftreten und der Defekt daher übersehen wird.

Bei familiären Secundum-Defekten handelt es sich um heterogene Vererbungsmuster mit überwiegend autosomal-dominantem Muster. Das Risiko für einen Secundum-Defekt ist erhöht, wenn ASD bei einem Geschwister oder in Familien mit Vorgeschichte angeborener Herzerkrankungen vorhanden ist. Andererseits sind Diabetes mellitus, erhöhter Glukoseindex bei Nicht-Diabetikerinnen und fortgeschrittenes Alter der Mutter (≥35 Jahre) weitere mütterliche Risikofaktoren für ASD. ASD-Typen werden je nach Lokalisation des Defekts in verschiedene Untergruppen eingeteilt. Nach Häufigkeit geordnet werden sie in vier Gruppen eingeteilt: Secundum, Primum, Sinusvenosus und Koronarsinustyp. Neben diesen wird das Patent Foramen Ovale (PFO), das eine Kommunikation zwischen den Vorhöfen ermöglicht, nicht als Atriumseptumdefekt angesehen.

ASD-Typen

Atriumseptumdefekte können als Löcher im Septum beschrieben werden, das die beiden oberen Herzkammern trennt, und gehören zu den häufigsten angeborenen Herzdefekten. Sie werden nach ihrer Lokalisation in vier Haupttypen eingeteilt:

• Secundum-Typ (Fossa-ovalis) ASD: Dies ist der häufigste Typ und befindet sich in der mittleren Region des Septums.
• Primum-Typ ASD: Er befindet sich im unteren Teil des Septums und tritt häufig zusammen mit anderen angeborenen Herzanomalien wie Atrioventrikularklappendefekten auf.
• Sinusvenosus-Typ ASD: Dies ist ein seltener Typ, der sich typischerweise im oberen Bereich des Septums befindet.
• Koronarsinustyp ASD: Dies ist ein weiterer seltener Typ, der sich im unteren Bereich des Septums befindet und mit anderen Herzanomalien auftreten kann.

Der klinische Verlauf kann je nach Defekttyp und -größe variieren; bei kleinen Defekten können keine Symptome auftreten, während bei größeren Defekten die klinischen Befunde ausgeprägter sein können.

Symptome und Diagnose des Atriumseptumdefekts (ASD)

Die Mehrheit der Säuglinge und Kinder mit ASD ist asymptomatisch. Da Symptome späte Zeichen sind und körperliche Untersuchungsbefunde möglicherweise nicht die ärztliche Aufmerksamkeit erregen, wird die Diagnose bei Patienten verzögert. Etwa ein Viertel der Patienten wird nach der ersten Dekade diagnostiziert. Patienten werden typischerweise zufällig durch ein Herzgeräusch bei der körperlichen Untersuchung oder durch Echokardiographie (Echokardiogramm), die aus einem anderen Grund durchgeführt wird, diagnostiziert.

In letzter Zeit werden Säuglinge mit Herzgeräusch bei der körperlichen Untersuchung früher an Kinderkardiologen überwiesen, was zu einer früheren Diagnose von ASD geführt hat. Bei asymptomatischen Patienten ohne Herzinsuffizienz oder pulmonale Hypertonie, aber mit Z-Werten für Gewicht oder Größe <-1, wurde beobachtet, dass die Z-Werte nach der Operation im Durchschnitt mit 4 Jahren innerhalb von 2 Jahren um 0,5 angestiegen sind.

Bei Fällen, bei denen die Diagnose frühzeitig gestellt und rechtzeitig eine Intervention durchgeführt wird, ist eine normale Lebenserwartung und Lebensqualität zu erwarten. Bei Patienten, die jedoch im fortgeschrittenen Alter operiert werden, ist die Lebenserwartung kürzer als bei gleichaltrigen Patienten ohne ASD. Die meisten Patienten mit ASD-Diagnose sind asymptomatisch. Im Säuglingsalter können selten Fälle von kongestiver Herzinsuffizienz auftreten.

Wenn großflächige Defekte nicht behandelt werden, entwickeln sich in der Regel im Erwachsenenalter (20–30 Jahre) pulmonale Hypertonie und Herzinsuffizienz. Bei Erwachsenen können in diesen Fällen Vorhofrhythmusstörungen auftreten. Die infektiöse Endokarditis tritt bei isoliertem ASD nicht auf, daher ist eine Antibiotikaprophylaxe nicht erforderlich. Bei Secundum-Typ-Defekten kann sich eine bakterielle Endokarditis entwickeln und erfordert daher unbedingt eine Prophylaxe. Zerebrovaskuläre Ereignisse durch paradoxe Embolie sind bei der Kinderheit eine seltene Komplikation.

Je nach Defekttyp und -größe können die Symptome variieren; besonders bei kleinen Defekten können keine Befunde auftreten. Zu den bemerkenswerten klinischen Befunden gehören:

• Atemnot besonders bei Belastung
• Schwäche und Müdigkeit
• Herzklopfen
• Schwellungen an Füßen und Knöcheln
• Im Erwachsenenalter Schlaganfall (zerebrovaskuläres Ereignis)

Ausmaß und Schweregrad dieser Symptome variieren je nach Defektgröße; während bei manchen Patienten keine Symptome auftreten, können die Symptome bei größeren Defekten ausgeprägter sein. Es sollte beachtet werden, dass diese Symptome auch auf andere Ursachen zurückzuführen sein können; daher wird empfohlen, einen Arzt aufzusuchen, wenn solche Beschwerden bestehen.

Wann sollte ein Arzt aufgesucht werden?

In den folgenden Fällen sollte, besonders wenn diese Symptome neu aufgetreten oder schwerwiegend sind, ein Arzt aufgesucht werden:

• Atemnot bei Belastung
• Übermäßige Schwäche und Müdigkeit
• Herzklopfen
• Schwellungen an Füßen und Knöcheln

Darüber hinaus ist eine ärztliche Bewertung auch in folgenden Situationen wichtig:

• Familienanamnese von ASD oder anderen Herzerkrankungen
• Eigenanamnese von Schlaganfall oder Herzinfarkt oder andere Herz-/Gefäßerkrankungen
• Schwangerschaft oder Schwangerschaftsplanung

Die Diagnose wird durch körperliche Untersuchung mit Auskultation eines Herzgeräusches zusammen mit Echokardiographie, Elektrokardiographie oder bei Bedarf Herzkatheterisierung gestellt; diese Bewertungen helfen dabei, den Defekttyp und die -größe zu bestimmen.

Risikofaktoren

ASD tritt während der Entwicklung des Herzens im Mutterleib auf. Obwohl die genaue Ursache nicht vollständig bekannt ist, werden einige Faktoren aufgeführt, die das Risiko erhöhen können:

• Maserninfektionen in der Schwangerschaft: Besonders eine Maserninfektionen in den ersten drei Monaten der Schwangerschaft gilt als wichtiger Risikofaktor.
• Chronische Erkrankungen bei der Mutter: Chronische Erkrankungen wie Diabetes und Lupus können das ASD-Risiko beim Baby erhöhen.
• Alkohol- oder Drogenkonsum in der Schwangerschaft: Die Verwendung dieser Substanzen kann das Risiko erhöhen.
• Fortgeschrittenes Alter der Mutter: Wenn die Mutter 35 Jahre oder älter ist, erhöht sich das Risiko.
• Familienanamnese: Eine Familiengeschichte von ASD kann das Risiko erhöhen.

Das Vorhandensein eines oder mehrerer dieser Risikofaktoren bedeutet nicht, dass das Baby mit Sicherheit mit ASD geboren wird, und das Fehlen aller Risikofaktoren bedeutet nicht, dass sich ASD nicht entwickelt. Regelmäßige ärztliche Kontrollen während der Schwangerschaft können helfen, mögliche Probleme frühzeitig zu erkennen.

Komplikationen

Kleine ASD, besonders wenn sie frühzeitig diagnostiziert und angemessen bewertet werden, führen meist zu keinen signifikanten Komplikationen. Bei großen Defekten oder bei ASD, die nicht frühzeitig diagnostiziert werden, können sich jedoch im Laufe der Zeit einige Komplikationen entwickeln:

• Pulmonale Hypertonie: Dies ist ein Anstieg des Drucks in den Blutgefäßen, die Blut vom Herz zur Lunge transportieren; fortschreitende pulmonale Hypertonie kann zu Herzinsuffizienz führen.
• Schlaganfall: Besonders bei Erwachsenen können Blutgerinnsel, die durch den Defekt in den Kreislauf gelangen, zum Gehirn führen und einen Schlaganfall verursachen.
• Herzinsuffizienz: Bei großen oder nicht frühzeitig diagnostizierten Defekten kann das Herz möglicherweise nicht genug Blut durch den Körper pumpen.
• Herzrhythmusstörungen: Rhythmusstörungen wie Vorhofflimmern können auftreten und erhöhen das Schlaganfallrisiko.

ASD und Schwangerschaft

Kleine und asymptomatische ASD stellen in der Regel kein Problem während der Schwangerschaft dar. Bei großen Defekten oder bei nicht frühzeitig diagnostizierten Fällen wird jedoch berichtet, dass das Komplikationsrisiko während der Schwangerschaft erhöht ist:

• Pulmonale Hypertonie: Dies kann zu Herzinsuffizienz führen und die Gesundheit von Mutter und Baby beeinträchtigen.
• Schlaganfall: Blutgerinnsel, die durch den Herzdefekt in den Kreislauf gelangen, können zum Gehirn führen und einen Schlaganfall verursachen.
• Frühgeburtsrisiko: Das Risiko für Frühgeburten kann durch ASD erhöht sein.

Frauen mit ASD-Diagnose, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sollten mit ihren Ärzten sprechen, um mögliche Risiken und das Management der Schwangerschaft zu besprechen. Regelmäßige ärztliche Kontrollen während der Schwangerschaft, gesunde Ernährung, regelmäßige körperliche Aktivität und Vermeidung schädlicher Gewohnheiten wie Rauchen und Alkohol sind die empfohlenen allgemeinen Maßnahmen.

Prävention

Obwohl es keine definitive Methode gibt, um ASD vollständig zu verhindern, werden folgende allgemeine Empfehlungen zur Risikominderung gegeben:

• Unterstützung der allgemeinen Gesundheit durch Folsäuresupplementation, gesunde Ernährung und regelmäßige körperliche Aktivität in der Zeit vor der Schwangerschaft
• Impfung von Frauen ohne Immunität gegen Masern vor der Schwangerschaft
• Beibehaltung eines gesunden Gewichts während der Schwangerschaft
• Vermeidung von Rauchen, Alkohol und Drogenkonsum in der Schwangerschaft
• Regelmäßige ärztliche Kontrollen während der Schwangerschaft

Bei Schwangerschaften mit einer Familiengeschichte von ASD oder anderen Herzerkrankungen kann der Arzt bei Bedarf zusätzliche Tests empfehlen.

Behandlung des Atriumseptumdefekts (ASD)

Heutzutage ermöglicht die transkatheter Verschließung von ASD-Fällen eine Alternative zur offenen Chirurgie. 1976 verschloss King einen Secundum ASD erstmals mit einem „double umbrella". Trotz vieler technologischer Neuerungen in diesem Bereich erweisen sich die meisten als unpraktisch. Der Amplatzer Septal Occluder ist in den Vordergrund gerückt.

Der Amplatzer Septal Occluder erhielt 2001 und der Helex Occluder 2006 die FDA-Genehmigung (Food and Drug Administration). Der natürliche Verlauf von ASD hängt von Patientenfaktoren, dem anatomischen Typ des ASD und der Größe ab. Bei Sinusvenosus- und Primum-Typ-Läsionen ist das Shunting in der Regel hämodynamisch signifikant, die Defektgröße nimmt nicht ab und erfordert häufig einen chirurgischen Verschluss. Es wurde berichtet, dass die Wahrscheinlichkeit eines spontanen Verschlusses von ASD und der Zeitpunkt des Verschlusses proportional zur Shunt-Größe sind, die vor dem dritten Lebensmonat durch Echokardiographie bestimmt wird. Da Spontanverschlüsse bei Defekten auftreten können, müssen Patienten mit ASD-Diagnose vor einer chirurgischen Reparatur vor dem zweiten Lebensjahr sorgfältig bewertet werden.

Primum-, Sinusvenosus- und Koronarsinustyp-Atriumseptumdefekte müssen chirurgisch verschlossen werden. Secundum-Typ-Atriumseptumdefekte können sowohl chirurgisch als auch perkutan mittels Transkatheter-Verschlusssystem verschlossen werden. Primum-, Sinusvenosus- und Koronarsinustyp-Atriumseptumdefekte müssen chirurgisch verschlossen werden. Secundum-Typ-Atriumseptumdefekte können sowohl chirurgisch als auch perkutan mittels Transkatheter-Verschlusssystem verschlossen werden.

Können ASD spontan verschlossen werden?

Bei kleinen ASD, besonders bei kleinen Kindern, ist bekannt, dass sich der Defekt spontan verschließen kann. Nach einigen Quellen schließen sich einige kleine Defekte bis zum 10. Lebensjahr spontan. Eine große Mehrheit der Defekte schließt sich jedoch nicht spontan, weshalb eine Behandlung erforderlich werden kann. Bei Defekten, die sich nicht spontan verschließen und nicht behandelt werden, können sich mit der Zeit Komplikationen wie pulmonale Hypertonie oder Schlaganfall entwickeln; daher wird der Verschluss des Defekts durch Chirurgie oder Katheter vom Arzt bewertet.

Wie ist der Genesungsprozess nach einer Verschließungsprozedur?

Der Genesungsprozess variiert je nach angewendeter Behandlungsmethode:

• Transkatheter-(perkutane) Verschließung: Ein kleines Verschlusssystem wird mit Hilfe eines Katheters, der durch die Leiste oder den Arm eingeführt wird, am Defekt platziert. Bei dieser Methode ist der Genesungsprozess in der Regel kürzer.
• Offene Herzchirurgie: Das Herz wird durch einen Schnitt im Brustkorb erreicht und der Defekt wird durch Nähen oder ein Flicken verschlossen. Bei dieser Methode kann der Genesungsprozess länger dauern.

Während des Genesungsprozesses sollten die vom Arzt gegebenen Ratschläge befolgt werden, verschriebene Medikamente wie empfohlen eingenommen werden, ausreichend Ruhe, gesunde Ernährung und regelmäßige körperliche Aktivität sind die empfohlenen allgemeinen Maßnahmen. Nach Verschließungsprozeduren können selten Infektionen, Blutungen oder verzögerte Wundheilung auftreten; bei solchen Fällen ist es wichtig, einen Arzt aufzusuchen.

Wie werden die Behandlungsoptionen bestimmt?

Bei der ASD-Behandlung werden zwei grundlegende Methoden verwendet:

• Transkatheter-Verschließung: Ein kleines Verschlusssystem wird durch einen Katheter, der durch die Leiste oder den Arm eingeführt wird, am Defekt platziert, um die Öffnung zu schließen.
• Offene Herzchirurgie: Das Herz wird durch einen Schnitt im Brustkorb erreicht und der Defekt wird durch Nähen oder Flicken verschlossen.

Die anzuwendende Methode wird vom Arzt basierend auf der Größe und Lokalisation des Defekts, dem allgemeinen Gesundheitszustand des Patienten und dem Alter bestimmt. Nicht alle ASD-Typen sind für eine transkatheter Verschließung geeignet; während bei Primum-, Sinusvenosus- und Koronarsinustyp-Defekten in der Regel die chirurgische Verschließung bevorzugt wird, können bei Secundum-Typ-Defekten beide Methoden je nach Eignung erwogen werden. Unter den seltenen Komplikationen nach den durchgeführten Verfahren sind Infektionen, Blutungen, Wundheilungsprobleme, Schäden an umliegendem Gewebe und unvollständiger Defektverschluss zu nennen; in solchen Fällen können zusätzliche Bewertungen oder Eingriffe erforderlich sein. Die Behandlungsentscheidung wird vom zuständigen Arzt nach Bewertung der individuellen Situation jedes Patienten getroffen.